Revelan estudio global más amplio y detallado de las variaciones genéticas

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ANN ARBOR, Michigan---científicos de la Universidad de Michigan y del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento han producido el mayor y más detallado estudio en el mundo sobre la variación genética humana, un verdadero tesoro que ofrece nuevas perspectivas sobre las primeras migraciones desde África y a través del globo.

Al igual que los astrónomos, que construyen telescopios cada vez más grandes para penetrar y ver más profundamente en el espacio, genetistas de población como Noah Rosenberg, de la UM utilizan las últimas herramientas genéticas para probar de maneras sin precedentes históricos, las moléculas de ADN, y descubrir nuevas pistas sobre los orígenes de la humanidad.

La última investigación caracteriza a más de 500.000 marcadores de ADN en el genoma humano y examina variaciones a través de 29 poblaciones en cinco continentes.

"Nuestro estudio es uno de los primeros en una nueva ola de escáneres de alta resolución del genoma que investigan la variación genética de la población", explica Rosenberg, profesor asistente de investigación del Instituto de Ciencias de la vida y co-autor del estudio, que se publica en la edición del 21 de febrero de la revista Nature.

"Ahora que tenemos la tecnología para ver miles o incluso cientos de miles, de marcadores genéticos, podemos inferir las relaciones entre la población humana y las antiguas migraciones al nivel más detallado que jamás ha sido posible".

El nuevo estudio, dirigido por Rosenberg y su colega Andrew Singleton del Instituto Nacional sobre Envejecimiento (NIA, por su sigla en inglés) arrojó datos casi 100 veces más detallados que evaluaciones anteriormente producidas sobre poblaciones humanas.

Los resultados más importantes muestran lo siguiente:

• Un tipo de variación genética humana, recientemente descubierta, conocida como CNV, es una guía confiable y nuevo elemento para los genetistas de población y puede acelerar el descubrimiento de genes relacionados con la enfermedad. Rosenberg y sus colegas descubrieron 507 CNVs previamente desconocidos, que son grandes trozos de ADN---hasta 1.000.000 de letras consecutivas del alfabeto genético---que están repetidas o eliminadas por completo del genoma de una persona. Diversas enfermedades pueden activarse por una ganancia o pérdida anormal en el número de copias de genes.

• A veces es posible rastrear la ascendencia de una persona dentro de una región geográfica. Aunque en estudios anteriores se podía rastrear la ascendencia en una amplia escala geográfica, los nuevos resultados "indican que es cada vez más posible utilizar los genomas para detallar la posición geográfica de los ancestros de una persona con más y más precisión", dijo Rosenberg.

• La Diversidad genética disminuye en la medida que la distancia a África, la cuna de la Humanidad, aumenta. Las personas de origen africano son genéticamente más diversas que las del Medio Oriente, y estos a su vez son más diversos que los asiáticos y europeos. Los Nativos americanos poseen los genomas menos diversos. Como resultado, en la búsqueda de los genes que provocan enfermedades se requiere el menor número de marcadores genéticos entre los nativos americanos y el mayor número de marcadores entre los africanos.

Los resultados están a disposición de bancos de datos públicos.

"Espero que el estudio será un recurso de muchísimo valor en la comprensión de la variabilidad del genoma y su relación con las enfermedades" dijo Singleton, del NIA.

Los investigadores analizaron el ADN de 485 personas. Se examinaron tres tipos de variación genética: Polimorfismos de nucleótido único, o SNP; haplotipos, y CNVs.

Si el genoma humano es visto como un libro de la vida con 3 mil millones de letras, los SNPs representan solo cambios ortográficos en una letra, variaciones del haplotipo equivalen a cambios en palabras y cambios mayoristas en CNVs son supresiones o duplicaciones de páginas completas.

Los patrones revelados por el nuevo estudio apoyan la idea de que la vida humana se originó en África, y luego se extendió al Medio Oriente, Europa y Asia, las Islas del Pacífico, y finalmente llegó a América.

Los resultados también refuerzan la noción de los "efectos en serie del fundador", lo que significa que desde que comenzó la migración de personas desde el este de África hace alrededor de 100.000 años atrás, cada ola sucesiva de inmigrantes llevaba consigo un conjunto de la variación genética llevado por los grupos anteriores.

"La diversidad ha sido erosionada por el proceso de migración", dice Rosenberg, que es además profesor asistente de la genética humana, bioestadística, y ecología y la biología evolutiva, así como un profesor asistente de investigación de bioinformática.

"Este conjunto de datos es muy rico. Ofrece de forma mucho más amplia y transversal que otros estudios, una instantánea del genoma humano ", explica Paul Scheet, investigador post-doctoral en el Departamento de Bioestadística UM y uno de los autores principales del estudio.

"El siguiente paso en estos estudios es secuenciar genomas completos", dice Matías Jakobsson, investigador post-doctoral en la UM Centro de Medicina y Biología Computacional y otro de los autores. "Usted tomaría 500 personas, y realizaría una secuencia completa de todo, y entonces tendría casi todas las variantes importantes de lo que existe".

El trabajo fue financiado en parte por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud, el Centro de Genética en la Salud y Medicina de la UM, la Fundación Alfred P. Sloan, el Fondo Burroughs Wellcome, el Centro Nacional de Salud para Minorías y Disparidades de Salud, y el Programa Intramural de El Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.

Enlaces relacionados:
UM Instituto de Ciencias de la vida: http://www.lsi.umich.edu/