Los primeros genes del trastorno autista

Esta comunicado está disponible en inglés.

El trastorno autista, enfermedad que afecta al desarrollo neurológico descrita por primera vez en 1943, representa un desafío terapéutico y un rompecabezas en el marco de la investigación. Junto con el síndrome de Asperger – una manifestación más leve del trastorno – el autismo se sitúa en el continuo de diversos Trastornos del Espectro Autista (TEA), caracterizados por déficit en el lenguaje, en las interacciones sociales y por un extraño comportamiento restringido y repetitivo (estereotipia). El debut de la enfermedad tiene lugar durante los tres primeros años de vida. Cuanto antes se diagnostique el trastorno, antes se podrá ayudar al niño/a a través de intervenciones terapéuticas, pero, desafortunadamente, su detección a menudo se produce de forma tardía. En la inmensa mayoría de casos, no pueden identificarse las causas de la enfermedad. Los últimos avances en la investigación sobre el autismo se han producido gracias al interés creciente en la genética y los últimos hallazgos apuntan a que los factores genéticos juegan un papel prominente en las causas de TEA. La Profesora Marion Leboyer, del Equipo de Genética Psiquiátrica INSERM y Directora de la Fundación francesa especializada en trastornos psiquiátricos Fondation FondaMental (París) presentará la extraordinaria historia neurobiológica del descubrimiento de los primeros genes del trastorno autista. Destacará los nuevos descubrimientos que resaltan el papel de las mutaciones genéticas y su relación con anomalías sinápticas, al tiempo que desvelará el sorprendente nexo existente entre los ritmos circadianos y el riesgo de padecer autismo. Estos nuevos hallazgos impulsarán proyectos de investigación aplicada con miras a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.

PONENTE: Profesora Marion Leboyer, Psychiatry Genetic Team INSERM (Equipo de Psiquiatría Genética), Universidad de Paris; Fondation FondaMental, París, Francia

Para más información, están invitados a asistir a la rueda de prensa!

Esperamos que el XXI Congreso del ECNP logre ilustrar la contribución de la neuropsicofarmacología a la práctica médica y nos ayude a todos a sensibilizar, en materia de trastornos mentales, a médicos, investigadores y al público en general.