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Lo más destacado del ejemplar de Science del 6 de noviembre, 2009

Técnica de Terapia de Genética Retrasa Enfermedad Cerebral: Una estrategia que combina terapia genética con terapia de célula madre sanguínea podría ser una herramienta útil para tratar una enfermedad cerebral mortal, han descubierto investigadores franceses, alemanes y estadounidenses. En un estudio piloto de dos pacientes monitoreados durante dos años, un equipo internacional de investigación retrasó el inicio de una enfermedad cerebral debilitante vinculada al cromosoma X, la adrenoleucodistrofia (ALD), utilizando un vector lentiviral para introducir un gen terapéutico en las células sanguíneas del paciente. Retratada en la película "Lorenzo's Oil", ALD es una severa condición hereditaria provocada por una deficiencia de una proteína llamada ALD que está involucrada en la degradación de los ácidos grasos. Quienes sufren esta enfermedad continuamente pierden su vaina de mielina, la capa protectora que recubre las fibras nerviosas en el cerebro. Sin la mielina, los nervios pierden su función, lo que conlleva a una creciente discapacidad física y mental en pacientes. La ALD vinculada al cromosoma X, la forma más común de la enfermedad, afecta a niños comenzando a los 6 u 8 años de edad y usualmente la muerte llega antes de que los pacientes alcancen la adolescencia. Transplantes de médula ósea típicamente retrasan el progreso de la enfermedad, pero encontrar un donador de médula ósea adecuado puede ser un proceso largo y desafiante, y el procedimiento conlleva riesgos considerables.
En el estudio, las células madre sanguíneas fueron removidas del paciente y corregidas genéticamente en el laboratorio, utilizando un vector lentiviral para introducir una copia en funcionamiento del gen ALD en las células. Las células modificadas eran luego reintroducidas en los pacientes después de haber recibido un tratamiento que destruyó su médula ósea. Dos años más tarde, proteínas ALD sanas aún eran detectables en las células sanguíneas de ambos pacientes. Alentadoramente, ambos pacientes mostraron mejora neurológica y un retraso en el progreso de la enfermedad comparable al de aquéllos que habían recibido transplantes de médula ósea. Pese a que se necesitan estudios con grupos de pacientes más grandes, estos resultados sugieren que la terapia genética con vectores lentivirales, los cuales son derivados de versiones desactivadas de virus de inmunodeficiencia humana (VIH), podría potencialmente volverse instrumental en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades humanas.

Artículo #10: "Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy with a Lentiviral Vector in X-Linked Adrenoleukodystrophy," por N. Cartier; S. Hacein-Bay-Abina; M. Vidaud; B. l'Homme; A. Fischer; M. Cavazzana-Calvo; P. Aubourg; L. Dal-Cortivo; L. Caccavelli en INSERM en París, Francia; N. Cartier; S. Hacein-Bay-Abina; M. Vidaud; B. l'Homme; A. Fischer; M. Cavazzana-Calvo; P. Aubourg en University Paris, Descartes en París, Francia; N. Cartier; C. Bellesme; N. Lahlou; P. Bougneres; P. Aubourg en Hopital Saint-Vincent de Paul en París, Francia; S. Hacein-Bey-Abina; L. Dal-Cortivo; L. Caccavelli; N. Mahlaoui; S. Blanche; A. Fischer; F. Lefrere; M. Cavazzana-Calvo en Hopital Necker-Enfants Malades en París, Francia; S. Hacein-Bey-Abina; L. Dal-Cortivo; L. Caccavelli; M. Cavazzana-Calvo en Groupe Hospitalier Universitaire Ouest en París, Francia; C.C. Bartholomae; M. Schmidt; I. Kutschera; U. Abel; C. Von Kalle en National Center for Tumor Diseases en Heidelburgo, Alemania; C.C. Bartholomae; M. Schmidt; I. Kutschera; U. Abel; C. Von Kalle en German Cancer Research Center en Heidelburgo, Alemania; G. Veres en Gainesville, FL; V. Kiermer en Nature Publishing Group en Nueva York, NY; D. Mittlestaedt en San Diego, CA; M. Audit en Genosafe en Evry, Francia; E. Payen; P. Leboulch en Institute of Emerging Diseases and Innovative Therapies en Fontenay-aux-Roses, Francia; E. Payen; P. Leboulch en INSERM en Fontenay-aux-Roses, Francia; E. Payen; P. Leboulch en Universite Paris XI en Fontenay-aux- Roses, Francia; P. Leboulch en Brigham and Women's Hospital en Boston, MA; P. Leboulch en Harvard Medical School en Boston, MA.

Manejando el Genoma del Caballo: Investigadores han secuenciado exitosamente el genoma de un caballo de investigación gris llamado Twilight, y dicen que éste arroja luz sobre el proceso de domesticación y muestra similitudes significativas a otros mamíferos de placenta secuenciados, como los bovinos. Claire Wade, junto con colegas de alrededor del mundo, reportan el primer borrador de alta calidad de la secuencia del genoma Equus caballus, y dicen que uno de los hallazgos clave es una región que parece estar en el proceso de formar un nuevo centrómero, la región central de un cromosoma que juega un papel importante en la división celular, en el cromosoma equino 11. Los autores anotan que alrededor de 53 por ciento de los genes del caballo aparecen en cromosomas en el mismo orden en que se encuentran en cromosomas humanos –un fenómeno conocido como sintenia conservada entre especies—y podrían servir como modelos para trastornos humanos en el futuro. (El genoma ha permitido ya que pruebas genéticas sean desarrolladas para algunos trastornos genéticos equinos tales como Miopatía por Almacenamiento de Polisacáridos, Astenia dérmica regional hereditaria en equinos, y Parálisis periódica hipercalémica). Sin embargo, pese al alto grado de sintenia conservada entre humanos y caballos, el aparente nuevo centrómero en el cromosoma 11 no se encuentra en ninguna otra especie, lo que sugiere que es evolutivamente nuevo. Los autores dicen que este centrómero es funcional y estable, pero demasiado nuevo para haber adquirido las marcas típicas de otros centrómeros mamíferos. El genoma del caballo también indica que los caballos fueron originalmente domesticados a partir de un número relativamente grande de hembras, pero muy pocos machos.

Artículo #22: "Genome Sequence, Comparative Analysis, and Population Genetics of the Domestic Horse," por C.M. Wade en Broad Institute en Cambridge, MA; Massachusetts General Hospital en Boston, MA; *** University of Sydney en Sidney, NSW, Australia y colegas. Favor de referirse al artículo para ver la lista completa de autores y sus afiliaciones.

Moscas Escorpión Empujan hacia Atrás la Primera Polinización: Insectos llamados moscas escorpión podrían haber sorbido el néctar de helechos, coníferas y otras plantas gimnospermas a través de largos hocicos tipo tubo, mucho antes de la evolución de plantas con flor y los insectos que las polinizan, reportan investigadores. La coevolución y diversificación de las plantas con flor, o angiospermas, y las abejas, avispas y otros importantes insectos que las polinizan es una de las historias clásicas de biología evolutiva. Este proceso se dio durante el periodo Cretáceo tardío, hace alrededor de 99.6 a 65.5 millones de años. Como explica un artículo Perspective, los científicos han asumido generalmente que aunque la polinización animal podría predatar la evolución de las plantas con flor, era rara y no especializada en comparación con lo que prosiguió durante el Cretáceo tardío. Sin embargo, Dong Ren y colegas ahora muestran que tres familias de moscas escorpión tenían piezas bucales especializadas para alimentarse del néctar de gimnospermas, desde el Jurásico Medio, más o menos hace 160 millones de años. Los autores analizaron las estructuras de la cabeza y las piezas bucales de once especies de moscas escorpión euroasiáticas, que parecían haber pertenecido a tres familias extintas, estrechamente relacionadas, durante un intervalo de 62 millones de años del Jurásico Medio al principio del Cretáceo. Estos insectos tenían largas piezas bucales que probablemente fueron utilizadas para succionar los fluidos de las plantas ricos en polen, y los insectos pueden, a su vez, haber polinizado las plantas, sugieren los autores.

Artículo #16: "A Probable Pollination Mode Before Angiosperms: Eurasian, Long-Proboscid Scorpionflies," por D. Ren; C. Shih en Capital Normal University en Beijing, China; C.C. Labandeira; J.A. Santiago-Blay; M.A.V. Logan; C.L. Hotton; D. Dilcher en Smithsonian Institution en Washington, DC; C.C. Labandeira en University of Maryland en College Park, MD; J.A. Santiago-Blay en Gallaudet University en Washington, DC; A. Rasnitsyn; A. Bashkuev en Russian Academy of Sciences en Moscú, Rusia; A. Rasnitsyn en Natural History Museum en Londres, Reino; C.L. Hotton en National Library of Medicine en Bethesda, MD; D. Dilcher en University of Florida en Gainesville, FL.

Artículo #5: "Evolution of Animal Pollination," por J. Ollerton; E. Coulthard en University of Northampton en Northampton, Reino Unido.

Identificando las Comunidades Microbianas del Cuerpo Humano: Nuestros cuerpos son hogar de incontables microorganismos e investigadores dicen que los resultados de un reciente análisis de estas diversas comunidades microbianas en todo el cuerpo, podrían finalmente revelar cómo los cambios en esas comunidades pueden provocar (o prevenir) enfermedades. Elizabeth Costello y colegas estudiaron microbios de hasta 27 sitios corporales incluyendo el intestino, la boca, orejas, nariz y hasta 18 superficies dérmicas en un puñado de adultos sanos en cuatro distintas ocasiones. Sus hallazgos son avances con base en investigación previa publicada en Science y revelan que el sitio corporal en sí mismo ejerce la mayor influencia en la composición de las comunidades microbianas que ahí habitan – mucho más que el progreso del tiempo o la variación entre personas individuales. Estos investigadores también descubrieron que algunos lugares en la piel, como el dedo índice o la parte trasera de la rodilla, a veces albergaban más microbios diversos que el intestino o la boca. Sus datos enfatizan el hecho de los microbios personalizados de nuestro cuerpo permanecen relativamente estables a lo largo del tiempo, y muestran patrones predecibles de crecimiento a lo largo de nuestros cuerpos. En experimentos subsecuentes, los investigadores transplantaron comunidades microbianas de un sitio corporal a otro –y de una persona a otra—y descubrieron que factores ambientales estaban incluso más fuertemente involucrados en dar forma a las comunidades microbianas en sitios de piel grasosa, en comparación con sitios de piel seca. Por ejemplo, los microbios del antebrazo no se desarrollaban tan bien en la frente, pero los microbios de la frente crecían bien en el antebrazo.

Artículo #26: "Bacterial Community Variation in Human Body Habitats Across Space and Time," por E.K. Costello; C.L. Lauber; M. Hamady; N. Fierer; R. Knight en University of Colorado en Boulder, CO; J.I. Gordon en Washington University School of Medicine en St. Louis, MO.

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