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Articles marquants dans le Science du 17 février 2012

Une fréquence étonnante de gènes inactifs chez l'Homme. Les maladies sont souvent liées à des mutations qui empêchent des protéines clés d'être fabriquées ou de fonctionner normalement. Il s'avère que ces mutations de « perte de fonction » sont en fait assez courantes dans le génome humain indique une nouvelle étude. Les études faisant appel au séquençage du génome révèlent souvent des mutations de perte de fonction mais elles correspondent plus souvent à des erreurs de séquençage qu'à de véritables variants génétiques. Pour déterminer l'étendue des gènes inactivés dans le génome humain, Daniel MacArthur et ses collègues ont procédé à une analyse poussée des génomes de 185 individus, issus du projet 1.000 Genomes. Ils estiment que le génome humain comporte en général une centaine d'allèles ayant une mutation de perte de fonction. Pour une vingtaine de gènes, les deux allèles du gène sont dans ce cas et il est alors complètement inactivé. Si certains des ces variants ont des effets délétères, la plupart ne semblent pas affecter la santé d'une manière ou d'un autre et un tiers d'entre eux semblent même apporter un bénéfice. Les auteurs sont parvenus à cette conclusion en utilisant la fréquence de chaque allèle, qui reflète les effets de la sélection naturelle. Ce résultat implique que l'identification des mutations à partir du séquençage génomique demandera des analyses rigoureuses pour confirmer leur véritable effet de perte de fonction. Cela a des conséquences pour la médecine personnalisée dans laquelle la séquence génomique d'une personne sera utilisée pour déterminer le type de traitement à lui prescrire. Lluis Quintana-Murci commente cette étude dans un article Perspective associé.

Article n°6 : « A Systematic Survey of Loss-of-Function Variants in Human Protein-Coding Genes » par D.G. MacArthur, A. Frankish, N. Huang, J. Morris, K. Walter, L. Jostins, C.A. Albers, Q. Ayub, M. Hu, M. Kay, G.I. Saunders, M.-M. Suner, T. Hunt, I.H.A. Barnes, C. Amid, D.R. Carvalho-Silva, A.H. Bignell, C. Snow, B. Yngvadottir, S. Bumpstead, Y. Xue, I.G. Romero, J.C. Barrett, J. Harrow, M.E. Hurles et C. Tyler-Smith de l'Institut Wellcome Trust Sanger à Hinxton, Royaume-Uni. Pour une liste complète des auteurs, voir le manuscrit.

Article n°3 : « Gene Losses in the Human Genome » par L. Quintana-Murci de l'Institut Pasteur et du CNRS à Paris, France.


Un nanorobot d'ADN accomplit sa mission. Des chercheurs ont construit un nano-robot à partir d'ADN qui peut apporter à des cellules individuelles de minuscules cargaisons de produit et influencer ainsi leur comportement. Ce système, qui peut transférer différentes doses de médicament de manière ciblée à des cellules, pourrait servir à perfectionner les dispositifs actuels d'administration de médicaments selon Shawn Douglas et ses collègues qui ont monté le prototype. Les chercheurs ont tiré parti d'une technique connue sous le nom d'origami ADN, qui permet en repliant les brins d'ADN de lui donner des formes complexes, pour construire leur nanorobot d'aspect hexagonal. Puis ils l'ont chargé avec un produit comme des nanoparticules d'or ou des fragments d'anticorps fluorescents et observé comment il apportait son contenu aux cellules en culture. De tels nanorobots, précisent les chercheurs, pourraient être conçus pour réagir à certaines protéines de la surface cellulaire, ou une combinaison d'entre elles, et pour transférer une foule de molécules différentes qui influeraient chacun à leur manière sur le comportement cellulaire.

Article n°7 : « A Logic-Gated Nanorobot for Targeted Transport of Molecular Payloads » par S.M. Douglas, I. Bachelet, G.M. Church de la Harvard Medical School à Boston, MA.


Des carrières d'enseignant similaires pour les deux sexes dans les facultés de science américaines. Globalement, les hommes et les femmes sont embauchés et promus à des taux similaires dans les départements de science, de technologie, d'ingénierie et de mathématiques selon une nouvelle étude. Une exception cependant reste les mathématiques où les femmes semblent quitter leur poste plus tôt que les hommes. Si les résultats de cette enquête sont une bonne nouvelle pour la parité des sexes, les auteurs indiquent cependant que la probabilité qu'un membre d'une faculté demeure embauché sur le long terme est de moins de 50 pour cent. Garder les enseignants est une question importante pour les universités qui investissent des sommes relativement élevées au début de leur carrière. Deborah Kaminski et Cheryl Geisler ont étudié des répertoires, des sites internet de départements et d'autres sources publiques d'information pour retracer le parcours académique de près de 3 000 enseignants de 14 universités américaines depuis 1990. Ils rapportent que le taux d'abandon est le plus élevé dans les premières années après l'embauche d'un enseignant et que la durée médiane avant son départ est de 10,9 ans. L'étude révèle aussi des différences entre les disciplines. Par exemple, en sciences mécaniques, les enseignants restent plus longtemps que dans les autres disciplines. En mathématiques, au contraire, ils partent plus tôt, la durée médiane étant de 7,3 ans pour les hommes et de 4,5 ans pour les femmes. Ces données ne comprennent pas le taux d'embauche en fonction du sexe, qui peut faire l'objet d'une inégalité. Comme les enseignants qui surmontent les premières années difficiles ont tendance à garder ensuite leur emploi très longtemps, Kaminski et Geisler estiment que cela risque de prendre 100 ans avant que les femmes ne représentent la moitié du personnel enseignant dans les sections scientifiques des facultés.

Article n°13 : « Survival Analysis of Faculty Retention in Science and Engineering by Gender » par D. Kaminski du Rensselaer Polytechnic Institute à Troy, NY ; C. Geisler de l'Université Simon Fraser à Vancouver, BC, Canada.


Un nouveau catalyseur pour transformer la biomasse en plastique. Une nouvelle classe de catalyseur avec fer peut transformer la biomasse végétale en éthylène et en propylène, les briques élémentaires des plastiques courants. Un pourcentage élevé de ces produits provient du pétrole, première source de carburant dans le monde. Cette découverte offre une alternative « verte » à la production de plastique à partir du pétrole. Les chimistes se servent déjà d'une autre classe de catalyseur avec fer pour convertir la biomasse en produits similaires à l'éthylène et au propylène mais ces dérivés ne sont pas couramment utilisés dans la production des plastiques. Ces catalyseurs consistent en de grosses particules de fer ou en regroupement de particules de fer plus petites. Lors de la transformation chimique de la biomasse, un dépôt de carbone détruit le catalyseur et forme une épaisse poussière qui bouche les équipements et génère de grandes quantités de méthane. Dans leur étude, Hirsa Maria Torres Galvis et ses collègues ont mis au point une nouvelle classe de catalyseur avec fer composé de petites nanoparticules séparées par des nanofibres de carbone. Les chercheurs montrent que cette méthode peut être un moyen plus propre de convertir la biomasse en précurseurs du plastique et cela sans production de méthane.

Article n°8 : « Supported Iron Nanoparticles as Catalysts for Sustainable Production of Lower Olefins » par H.M. Torres Galvis, J.H. Bitter et K.P. de Jong de l'Université d'Utrecht à Utrecht, Pays-Bas ; C.B. Khare et M ; Ruitenbeek de DOW Benelux B.V. à Terneuzen, Pays-Bas ; A.I. Dugulan de la Delft University of Technology à Delft, Pays-Bas.

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