[ Back to EurekAlert! ] Public release date: 16-Feb-2012
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Lo más destacado del ejemplar de Science del 17 de febrero

Genes Inactivos Sorpresivamente Comunes en Humanos: Mutaciones que previenen el que proteínas clave sean formadas o que funcionen adecuadamente están generalmente asociadas con enfermedades humanas. Pero estas mutaciones de "pérdida de función" son de hecho relativamente comunes en el genoma humano, según un nuevo estudio. Los estudios de secuenciación genómica frecuentemente muestran mutaciones de pérdida de función, pero éstas a menudo se deben a errores de secuenciación más que a verdaderas variantes genéticas. A fin de identificar el verdadero ámbito de los genes de pérdida de función dentro del genoma humano, Daniel MacArthur y colegas analizaron extensivamente datos de 185 genomas humanos individuales, principalmente del Proyecto de los 1000 Genomas. Ellos estiman que los genomas humanos típicamente contienen alrededor de 100 alelos de pérdida de función. Para alrededor de 20 genes, ambos alelos son variantes de pérdida de función, lo que significa que los genes son completamente inactivos. Mientras que algunas de las variantes tienen efectos dañinos, la mayoría de las otras no parecen afectar la salud de una u otra forma, y un tercer conjunto parece proveer cierto beneficio. Los autores determinaron esto con base en la frecuencia de los alelos, que refleja los efectos de la selección natural. Los hallazgos implican que identificar mutaciones con base en la secuenciación genómica requerirá análisis riguroso para confirmar que estas son verdaderas mutaciones de pérdida de función. Esto tiene implicaciones para la medicina personalizada, en la que la secuencia genómica personal de un paciente podría ser utilizada para determinar el tipo de tratamiento prescrito. Lluis Quintana-Murci discute el estudio en un Perspective relacionado.

Artículo #6: "A Systematic Survey of Loss-of-Function Variants in Human Protein-Coding Genes," por D.G. MacArthur; A. Frankish. N. Huang; J. Morris; K. Walter; L. Jostins; C.A. Albers; Q. Ayub; M. Hu; M. Kay; G.I. Saunders; M.-M. Suner; T. Hunt; I.H.A. Barnes; C. Amid; D.R. Carvalho-Silva; A.H. Bignell; C. Snow; B. Yngvadottir; S. Bumpstead; Y. Xue; I.G. Romero; J.C. Barrett; J. Harrow; M.E. Hurles; C. Tyler-Smith de Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton, Reino Unido. Para obtener una lista completa de autores, favor de ver el manuscrito.

Artículo #3: "Gene Losses in the Human Genome," por L. Quintana-Murci de Institut Pasteur en Paris, Francia; L. Quintana-Murci de CNRS en Paris, Francia.


Nano-Robot de ADN Entrega la Mercancía: Investigadores han construido un nano-robot a partir de ADN que puede repartir diminutas bombas de carga a células individuales e influenciar su comportamiento. Capaces de presentar diferentes dosis de moléculas a células blanco, este artefacto podría ser utilizado para mejorar los sistemas actúales de distribución de fármacos, según Shawn Douglas y colegas, quienes armaron el prototipo. Los investigadores explotaron una técnica conocida como origami de ADN, el cual dobla los hilos de ADN juntos en formas complejas, a fin de construir su nano-robot en forma de hexágono. Luego ellos lo cargaron con carga del tipo de nanopartículas de oro y fragmentos de anticuerpo etiquetados de manera fluorescente, y observaron cómo su nano-robot presentaba su carga a las células en un cultivo de tejido. Estos nano-robots podrían ser diseñados para responder a ciertas proteínas de la superficie celular – o combinaciones específicas de ellas—y entregarlas a un anfitrión con moléculas diferentes que afectan el comportamiento celular en varias maneras, dicen ellos.

Artículo #7: "A Logic-Gated Nanorobot for Targeted Transport of Molecular Payloads," por S.M. Douglas; I. Bachelet; G.M. Church de Harvard Medical School en Boston, MA.


Una Vez Empleados, las Rutas Profesionales son Similares para Hombres y Mujeres de la Facultad de STEM: En general, hombres y mujeres son retenidos y promovidos en índices similares en departamentos académicos de ciencia, tecnología, ingeniería y matemáticas (STEM, por sus siglas en inglés), según un nuevo estudio. Una excepción, sin embargo, son las matemáticas, en donde las mujeres tienden a dejar sus posiciones en la facultad más pronto que los varones. Mientras que estos hallazgos son buenas noticias en general para la paridad de género, el chance de que cualquier miembro de la facultad será retenido a lo largo del tiempo es menos de 50 por ciento, reportan los autores. La retención en facultades es un asunto importante para las universidades, quienes invierten cantidades relativamente grandes de dinero en miembros de la facultad en etapas tempranas de sus carreras. Deborah Kaminski y Cheryl Geisler analizaron catálogos, sitios de internet departamentales y otras fuentes públicas de información, para rastrear las carreras de académicos de casi 3,000 miembros de facultad de STEM de 14 universidades desde 1990. Ellos reportan que los índices de deserción son las más altas en los primeros años una vez que un miembro de la facultad es contratado, y la media del periodo de tiempo antes de que él o ella se vayan es de 10.9 años. La información también revela diferencias en varias disciplinas. Por ejemplo, en ingeniería mecánica, miembros de la facultad se quedan más tiempo que en otras disciplinas. En matemáticas, en contraste, miembros de la facultad se van antes, con la media de tiempo para los hombres siendo de 7.3 años y la media para las mujeres de 4.5 años. Estos datos no incluyen índices de contratación para hombres y mujeres, un área que puede ser sujeta a inequidad de género. Dado que los miembros de la facultad que sobreviven los duros primeros años tienden a mantener sus trabajos durante un largo periodo de tiempo, Kaminski y Geisler estiman que podría tomar 100 años antes de que las mujeres representen 50 por ciento de los miembros de la facultad en los departamentos de STEM.

Artículo #13: "Survival Analysis of Faculty Retention in Science and Engineering by Gender," por D. Kaminski de Rensselaer Polytechnic Institute en Troy, NY; C. Geisler en Simon Fraser University en Vancouver, BC, Canadá.


Nuevo Catalizador Convierte Plantas en Plástico: Una nueva clase de catalizadores de hierro pueden convertir biomasa con base vegetal en etileno y propileno, las partes integrantes de los plásticos comunes. Un gran porcentaje de estos compuestos están hechos de crudo o petróleo, la principal fuente de combustible en el mundo. Los hallazgos ofrecen una alternativa "más verde" a la producción de plásticos con base en petróleo. Los químicos utilizan ya otra clase de catalizadores de hierro para transformar biomasa en compuestos similares al etileno y propileno, pero estos derivados no son utilizados comúnmente en la producción de plásticos. Estos catalizadores consisten típicamente de grandes partículas de hierro o racimos de partículas de hierro más pequeñas. Durante la transformación química de la biomasa, la deposición de carbono destruye los catalizadores y forma un polvo denso que tapa el equipo y genera una gran cantidad de metano. Aquí, Hirsa María Torres Galvis y colegas desarrollaron una nueva clase de catalizadores de hierro compuestos de pequeñas nanopartículas separadas unas de otras en nanofibras de carbono. Ellos muestran que este método puede ser una manera más limpia y práctica de convertir biomasa en precursores plásticos, sin generar metano.

Artículo #8: "Supported Iron NanopArtículos as Catalysts for Sustainable Production of Lower Olefins," por H.M. Torres Galvis; J.H. Bitter; K.P. de Jong de Utrecht University en Utrecht, Holanda; C.B. Khare; M; Ruitenbeek de DOW Benelux B.V. en Terneuzen, Holanda; A.I. Dugulan de Delft University of Technology en Delft, Holanda.

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