[ Back to EurekAlert! ] Public release date: 22-Feb-2012
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Nuevo gen vinculado con cáncer de mama

Una mutación en un gen llamado Abraxas podría predisponer a las mujeres a cáncer de mama familiar, reporta un nuevo estudio en más de cien familias finlandesas. El hallazgo podría potencialmente ayudar a los doctores a identificar riesgo de cáncer de mama en mujeres con una historia familiar de cáncer de mama. Se cree que varios cánceres de mama hereditarios surgen de mutaciones prevalentes en genes distintos a los bien conocidos genes de susceptibilidad al cáncer de mama, el BRCA1 y BRCA2. Aquí Szilvia Solyom y colegas tomaron muestras de ADN en la sangre de 125 familias con cáncer de mama con origen en Finlanda del norte, y llevaron a cabo detección de mutaciones y análisis del gen Abraxas. El equipo encontró una mutación (llamada R361Q) en pacientes de tres de las familias, pero no en más de 800 mujeres sanas. Los investigadores muestran que la mutación R361Q de Abraxas detiene respuestas dañinas de ADN normal en las células impidiendo a múltiples proteínas (incluyendo BRCA1) reparar efectivamente ADN dañado. Los resultados indican que el gen mutado aumenta la susceptibilidad al cáncer de mama, incluso en mujeres sin las mutaciones BRCA. Dada la sensibilidad del ADN a fármacos dañinos, es posible que las mujeres con la mutación Abraxas pudieran recibir tratamiento de quimioterapia o radiación diseñado específicamente para atacar los déficits de reparación de ADN en las células mutadas de Abraxas. Además, el equipo observó que los pacientes con la mutación Abraxas tenían otros tipos de cáncer además del cáncer de mama, sugiriendo que este gen mutado podría predisponer a los individuos también a otros cánceres.

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Artículo #3: "Breast Cancer–Associated Abraxas Mutation Disrupts Nuclear Localization and DNA Damage Response Functions," por S. Solyom; K. Pylkäs; S. Kauppila; J. Nikkilä; R. Winqvist de University of Oulu en Oulu, Finlandia; B. Aressy; J. Patterson-Fortin; R.A. Greenberg de University of Pennsylvania, Perelman School of Medicine en Filadelfia, PA; J. Patterson- Fortin de University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine en Filadelfia, PA; J.M. Hartikainen; V.-M. Kosma; A. Mannermaa de University of Eastern Finland en Kuopio, Finlandia; J.M. Hartikainen; V.- M. Kosma; A. Mannermaa de Kuopio University Hospital en Kuopio, Finlandia; J.M. Hartikainen; V.-M. Kosma; A. Mannermaa de Cancer Center of Eastern Finland en Kuopio, Finlandia; A. Kallioniemi de Tampere University Hospital en Tampere, Finlandia; S. Kauppila de Oulu University Hospital en Oulu, Finlandia; S. Solyom de Johns Hopkins University School of Medicine en Baltimore, MD.



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