[ Back to EurekAlert! ] Public release date: 22-Feb-2012
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Un nouveau gène lié au cancer du sein

Une mutation dans un gène appelé Abraxas prédisposerait les femmes à un cancer du sein familial indique une nouvelle étude ayant porté sur plus d'une centaine de familles finlandaises. Cette découverte pourrait aider les chercheurs à mieux cerner les risques de cancer du sein chez une femme ayant des antécédents familiaux de la maladie. On estime que beaucoup de cancers héréditaires du sein sont dus à des mutations moins fréquentes que celles portant sur les gènes BRCA1 et BRCA2. Dans leur étude Szilvia Solyom et ses collègues ont isolé l'ADN d'échantillons sanguins de 125 familles frappées par un cancer du sein dans le nord de la Finlande, puis ils ont recherché des mutations et examiné le gène Abraxas. L'équipe a trouvé une mutation appelée R361Q chez les patientes de trois familles mais qui était absente chez 800 femmes en bonne santé. Les chercheurs montrent que la mutation supprime la réponse normale de la cellule à une lésion de l'ADN, bloquant ainsi la réparation de cet ADN par plusieurs protéines dont BRCA1. Ces résultats indiquent que la mutation augmente la susceptibilité au cancer du sein, même chez des femmes dont le gène BRCA1 est intact. Comme l'ADN est alors plus sensible aux médicaments qui l'endommagent, on peut imaginer que les femmes porteuses de la mutation sur Abraxas reçoivent une chimiothérapie ou une radiothérapie conçue pour cibler le manque de réparation de l'ADN dans leurs cellules. De plus, les chercheurs ont observé que les patientes porteuses de la mutation avaient d'autres types de cancer mis à part celui du sein, ce qui suggère qu'elle pourrait aussi prédisposer à l'apparition d'autres cancers.

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Article : « Breast Cancer–Associated Abraxas Mutation Disrupts Nuclear Localization and DNA Damage Response Functions » par S. Solyom, K. Pylkäs, S. Kauppila, J. Nikkilä, R. Winqvist de l'Université d'Oulu à Oulu, Finlande ; B. Aressy, J. Patterson-Fortin et R.A. Greenberg de l'Université de Pennsylvanie, Perelman School of Medicine à Philadelphie, PA ; J. Patterson-Fortin de l'Ecole vétérinaire de l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie, PA ; J.M. Hartikainen, V.-M. Kosma et A. Mannermaa de l'Université de Finlande orientale et de l'Hôpital universitaire de Kuopio et du Cancer Center of Eastern Finland à Kuopio, Finlande ; A. Kallioniemi de l'Hôpital de l'Université de Tampere à Tampere, Finlande ; S. Kauppila de l'Hôpital de l'Université d'Oulu à Oulu, Finlande ; S. Solyom de la Johns Hopkins University School of Medicine à Baltimore, MD.



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