Public Release:  Découverte d'un gène causant le « syndrome de Joubert » dans la population du Bas-du-Fleuve, au Québec

University of Montreal

À la croisée de l'histoire et de la science, la découverte aidera les membres des familles touchées par ce syndrome à faire des choix éclairés en matière de planification des naissances

Ce communiqué est disponible en anglais.

MONTRÉAL, le 10 mai 2012 - Le gène C5ORF42 a été identifié comme responsable du syndrome de Joubert dans plusieurs familles du Bas-du-Fleuve, au Québec, région pour laquelle le gène en cause restait inconnu depuis la description initiale du syndrome en 1969. C'est ce que révèle une étude publiée dans The American Journal of Human Genetics en avril par des chercheurs du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et du Centre d'excellence en neurosciences de l'Université de Montréal.

Le syndrome de Joubert est une condition touchant le développement du cerveau qui se manifeste par un retard du développement psychomoteur, une coordination anormale des mouvements oculaires et des anomalies respiratoires. Depuis qu'il a été décrit pour la première fois par Dre Marie Joubert en 1969, plusieurs gènes associés ont été identifiés dans différentes populations, mais le gène en cause dans la forme québécoise restait inconnu.

« Aucune étude n'avait été faite à ce jour pour identifier l'origine génétique de la maladie ici au Québec, plus précisément dans la région précise du Bas-du-Fleuve, où sont concentrés la majorité des cas québécois, explique Dr Jacques Michaud, chercheur principal de l'étude. Notre étude brosse un premier portrait du syndrome de Joubert dans la population québécoise. Elle permettra aux membres des familles touchés par le syndrome d'évaluer les risques génétiques pour leurs enfants, grâce à un simple test d'ADN. »

La découverte est autant d'intérêt génétique qu'historique, car si le syndrome de Joubert est présent un peu partout dans le monde, sa souche génétique peut varier d'un territoire à l'autre, et sa distribution est reliée à l'histoire des différentes populations.

Le Québec ne fait pas exception. En effet, la région du Bas-du-Fleuve a été la terre d'accueil de 6000 colons canadiens-français venant de la ville de Québec et de ses environs vers la fin du 17e siècle et le début du 18e siècle. Le fait que la plupart des habitants actuels du Bas-du-Fleuve descendent de ce petit groupe de colons peut se traduire par un effet fondateur au plan génétique. En effet, certaines mutations présentes chez un fondateur peuvent être transmises à un grand nombre de descendants, ce qui augmente le risque de maladies génétiques chez leurs enfants.

De fait, l'équipe du Dr. Michaud a identifié trois mutations dans le gène C5ORF42 qui sont communes à la plupart des familles étudiées. En tout, sept familles porteuses du gène ont été repérées sur une distance de 400 km, le long de la route 132.

« Visiblement, en l'espace d'environ deux siècles, les premiers colons se sont installés dans le Bas-du-Fleuve et, de là, d'autres familles se sont installées le long du fleuve en allant vers l'est, jusqu'à Mont-Joli, puis le long de la rivière Matapédia. Les mutations se sont possiblement propagées dans cette population suivant ces mouvements migratoires », précise Myriam Srour, étudiante au doctorat et co-auteure de l'étude.

Jusqu'ici, 15 gènes jouant un rôle dans l'expression du syndrome ont été mis au jour ailleurs dans le monde. L'équipe du Dr Michaud poursuivra ses recherches pour connaître la fonction précise du gène et l'effet spécifique de chaque mutation.

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Au sujet de l'étude

L'étude a paru le 6 avril 2012 dans la revue The American Journal of Human Genetics. Elle a été réalisée grâce au consortium Finding Rare Disorders Genes in Canada (FORGE Canada) qui est financé par Génome Canada, les Instituts de recherche en santé du Canada, Ontario Genomics Institute, Génome Québec et Genome British Columbia. Dr Jacques Michaud est boursier du Fonds de recherche du Québec - Santé.

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