[ Back to EurekAlert! ] Public release date: 6-Jun-2012
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Séquençage du génome d'un foetus

Des chercheurs ont reconstitué toute la séquence du génome d'un foetus humain en utilisant des échantillons d'ADN prélevés chez une femme enceinte et le père de l'enfant à naître. Ceci ouvre la possibilité d'évaluer chez un foetus toutes les maladies génétiques dues à un seul gène, dites d'hérédité mendélienne, grâce à un test non invasif qui pourrait se substituer aux techniques invasives comme l'amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales. Plus de 3 000 génétiques de ce type sont déjà connues dont l'ensemble affecte environ 1 % des naissances. La plupart de ces maladies sont dues à de petites mutations génétiques difficiles à déceler.

Dans leur étude, Jacob Kitzman et ses collègues ont utilisé la technologie actuelle pour déterminer la séquence entière du génome d'un foetus humain au cours du second trimestre de son développement. Deux types de variations génétiques peuvent se présenter, celles héritées et celles apparues de novo.

Le génome d'une mère contient des millions de variants génétiques regroupés sur différentes parties de son génome qu'elle a hérité de ses parents. Ces groupes de variants sont appelés « haplotypes ».

La technique des auteurs permet d'identifier comment les haplotypes sont regroupés sur les chromosomes et d'en déduire alors les variants hérités de la mère. Les nouvelles mutations sont trouvées par une analyse informatique de la séquence d'ADN maternel prélevée dans son sang. Bien que la technique doive encore être améliorée, l'étude suggère qu'un criblage exhaustif des maladies à hérédité mendélienne chez le foetus pourrait bien s'avérer faisable dans un proche avenir.

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Article : « Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus » par J.O. Kitzman, M.W. Snyder, M. Ventura, A.P. Lewis, R. Qiu, L.E. Simmons, H.S. Gammill, M.J. Bamshad, E.E. Eichler et J. Shendure de l'Université de Washington à Seattle, WA ; M. Ventura de l'Université de Bari à Bari, Italie ; H.S. Gammill du Fred Hutchinson Cancer Research Center à Seattle, WA ; C.E. Rubens, H.K. Tabor et M.J. Bamshad de l'University of Washington School of Medicine à Seattle, WA ; C.E. Rubens de la Global Alliance to Prevent Prematurity and Stillbirth, une initiative du Seattle Children's à Seattle, WA ; D.A. Santillan de l'University of Iowa Hospitals and Clinics à Iowa City, IA ; J.C. Murray de l'Université de l'Iowa à Iowa City, IA ; H.K. Tabor du Seattle Children's Research Institute à Seattle, WA ; E.E. Eichler de l'Howard Hughes Medical Institute à Seattle, WA.



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