[ Back to EurekAlert! ] Public release date: 6-Jun-2012
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Secuenciación del genoma completo de un feto humano

Investigadores han reconstruido la secuencia del genoma completo de un feto humano utilizando muestras de ADN obtenidas de una mujer embarazada y del futuro padre. Los hallazgos abren la posibilidad de evaluar un feto prenatalmente en busca de todos los genes únicos o trastornos "Mendelianos" con una prueba no invasiva que podría reemplazar procedimientos invasivos tales como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Existen más de 3,000 trastornos Mendelianos, los cuales colectivamente afectan uno por ciento de nuevos nacimientos. La mayoría de estos trastornos son causados por mutaciones genéticas pequeñas, difíciles de encontrar.

Aquí, Jacob Kitzman y colegas utilizaron técnicas de vanguardia para determinar la secuencia del genoma completo de un feto humano durante el segundo trimestre. Hay dos tipos de variación genética: la variación heredada y mutaciones completamente nuevas.

El genoma de una madre contiene varios millones de variantes genéticas y están agrupadas juntas en partes del genoma que heredó de sus padres. A estos grupos de variantes se les refiere como "haplotipos".

El método de los autores puede identificar cómo están agrupados los haplotipos en cada cromosoma, y con base en esta información, identificar variantes en el feto heredadas de la madre. Nuevas mutaciones fueron identificada por análisis computacional, usando información de ADN de plasma en la sangre de la madre. Pese a que la técnica necesita mejorar, el estudio insinúa que exploración prenatal comprehensiva, no invasiva, para detectar trastornos Mendelianos podría ser viable en el futuro cercano.

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Artículo: "Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus," por J.O. Kitzman; M.W. Snyder; M. Ventura; A.P. Lewis; R. Qiu; L.E. Simmons; H.S. Gammill; M.J. Bamshad; E.E. Eichler; J. Shendure de University of Washington en Seattle, WA; M. Ventura de University of Bari en Bari, Italia; H.S. Gammill de Fred Hutchinson Cancer Research Center en Seattle, WA; C.E. Rubens; H.K. Tabor; M.J. Bamshad de University of Washington School of Medicine en Seattle, WA; C.E. Rubens de Global Alliance to Prevent Prematurity and Stillbirth, una iniciativa de Seattle Children's en Seattle, WA; D.A. Santillán de University of Iowa Hospitals and Clinics en Iowa City, IA; J.C. Murray de University of Iowa en Iowa City, IA; H.K. Tabor de Seattle Children's Research Institute en Seattle, WA; E.E. Eichler de Howard Hughes Medical Institute en Seattle, WA.



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