Public Release:  Traiter l'évitement social dans le syndrome de l'Y fragile

American Association for the Advancement of Science

Deux études désignent un traitement qui pourrait améliorer les lacunes sociales des patients atteints du syndrome de l'X fragile, une forme héritable de handicap mental. L'X fragile est dû à une mutation dans le gène FMR1 qui conduit à la perte de la protéine du retard mental de l'X fragile ou FMRP. Au microscope, le chromosome X défaillant paraît brisé, fragile, quand le gène FMR1 est détruit ou muté. Les symptômes varient suivant les individus mais peuvent inclure de l'anxiété, un comportement autistique et un trouble de déficit de l'attention. Il n'y a aucun remède. Les interactions sociales activent notre cerveau et nous stimulent. Mais chez les patients à l'X fragile, un déséquilibre entre le système excitateur avec le glutamate et inhibiteur avec le GABA rend la stimulation du cerveau incontrôlable, ce qui oblige les personnes à se mettre à l'écart ou à éviter les situations sociales pour rester calmes et pouvoir tolérer leur environnement.

Le médicament STX209 inhibe l'activité cérébrale en réduisant la signalisation par le glutamate, ce qui fait baisser la réponse exagérée à la stimulation sociale et pourrait ainsi la rendre plus supportable aux individus porteurs de l'X fragile. Elizabeth Berry-Kravis et ses collègues ont étudié les effets du STX209 chez un groupe de 63 patients ayant un syndrome de l'X fragile. Dans l'essai clinique, les patients ont reçu un placebo ou le produit pendant quatre semaines, ont cessé de le prendre puis reçu pendant quatre semaines le placebo ou le médicament qu'ils n'avaient pas reçu en premier. Pour évaluer l'amélioration des capacités sociales des participants, les chercheurs ont utilisé un questionnaire appelé Aberrant Behavior Cheklist ou échelle ABC. Ils ont trouvé que l'évitement social diminuait pour la majorité des patients qui avaient des problèmes significatifs dans ce domaine au début de l'étude. De plus, le médicament s'avère bien toléré. Dans une autre étude, Christina Henderson et ses collègues ont trouvé que l'activation du récepteur GABA-B par le STX209 corrigeait la défaillance nerveuse associée à la maladie et améliorait les symptômes chez la souris. Ces résultats suggèrent que le rétablissement de l'équilibre entre la neurotransmission excitatrice et inhibitrice avec le STX209 pourrait être bénéfique aux patients atteints du syndrome de l'X fragile.

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Article : « Effects of STX209 (Arbaclofen) on Neurobehavioral Function in Children and Adults with Fragile X Syndrome: A Randomized, Controlled, Phase 2 Trial » par E.M. Berry-Kravis du Rush University Medical Center à Chicago, IL ; D. Hessl et R.J. Hagerman du Davis Medical Center de l'Université de Californie à Sacramento, CA ; B. Rathmell, P. Zarevics, M. Cherubini, K. Walton- Bowen, P.P. Wang et R.L. Carpenter de Seaside Therapeutics, Inc. à Cambridge, MA ; Y. Mu et D.V. Nguyen de l'Université de Californie, Davis à Sacramento, CA ; J. Gonzalez-Heydrich du Children's Hospital Boston à Boston, MA ; M. F. Bear du Massachusetts Institute of Technology à Cambridge, MA..

Article : « Reversal of Disease-Related Pathologies in the Fragile X Mouse Model by Selective Activation of GABAB Receptors with Arbaclofen » par C. Henderson, M. Shumway, R.S. Hammond, F.R. Postma, C. Brynczka, R. Rush, R.L. Carpenter et A.M. Healy de Seaside Therapeutics, Inc. à Cambridge, MA ; L. Wijetunge et P.C. Kind de l'Université d'Edimbourg à Edimbourg, Royaume- Uni ; M.N. Kinoshita et S.T. Warren de l'Université Emory à Atlanta, GA ; A. Thomas et R. Paylor du Baylor College of Medicine à Houston, TX ; P.W. Vanderklish du Scripps Research Institute à La Jolla, CA ; M.F. Bear du Massachusetts Institute of Technology à Cambridge, MA.

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