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PUBLIC RELEASE DATE:
19-Sep-2012

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Tratando evasión social en síndrome de X frágil

Dos nuevos estudios apuntan a un tratamiento que podría mejorar potencialmente los déficits sociales en pacientes con síndrome de X frágil, una forma hereditaria de discapacidad mental. X Frágil es causado por una mutación en el gen FMR1, lo cual resulta en pérdida de la proteína de retraso mental en X frágil o FMRP. Bajo el microscopio, el cromosoma X defectuoso parece roto -frágil--en donde el gen FMR1 es trastornado y mutado. Los síntomas varían en individuos pero pueden incluir ansiedad, comportamiento autista y trastorno de déficit de atención. No hay cura. Las interacciones sociales activan nuestro cerebro y nos excitan. Pero en pacientes con X frágil, un desbalance entre el sistema excitatorio (glutamato) y el sistema inhibitorio (GABA) del cerebro permite que la excitación cerebral se salga de control, convenciendo a individuos a retirarse de o evitar situaciones sociales a fin de permanecer calmados y tolerar su entorno.

El fármaco STX209 inhibe la activación cerebral mediante reducir la señalización de glutamato, reduciendo la sobre-sensibilidad a la estimulación social, lo que podría volver las situaciones sociales más soportables para los individuos con X frágil. Elizabeth Berry-Kravis y colegas estudiaron los efectos del STX209 en un grupo de 63 pacientes con X frágil. En el ensayo clínico, los pacientes recibieron un placebo o el fármaco durante cuatro semanas, suspendieron el tratamiento y luego recibieron el tratamiento (placebo o fármaco) que no habían recibido en el primer periodo. Para evaluar mejoramiento en la habilidad social de los participantes, los investigadores utilizaron un cuestionario llamado la Lista de Comportamiento Aberrante o escala ABC. Ellos descubrieron que la evasión social mejoró en la mayoría de los pacientes quienes habían tenido problemas substanciales con evasión social cuando comenzaron el estudio. Además, el fármaco parece ser bien tolerado. En un estudio por separado, Christina Henderson y colegas proveen evidencia de que la activación del receptor GABA-B con STX209 corrige defectos neuronales asociados con la enfermedad y mejora síntomas en ratones. Los hallazgos sugieren que restaurar el balance entre neurotransmisión excitatoria e inhibitoria con STX209 podría beneficiar a pacientes con síndrome de X frágil.

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Artículo: "Effects of STX209 (Arbaclofen) on Neurobehavioral Function in Children and Adults with Fragile X Syndrome: A Randomized, Controlled, Phase 2 Trial," por E.M. Berry-Kravis de Rush University Medical Center en Chicago, IL; D. Hessl; R.J. Hagerman de University of California Davis Medical Center en Sacramento, CA; B. Rathmell; P. Zarevics; M. Cherubini; K. Walton-Bowen; P.P. Wang; R.L. Carpenter de Seaside Therapeutics, Inc. en Cambridge, MA; Y. Mu; D.V. Nguyen de University of California, Davis en Sacramento, CA; J. Gonzalez-Heydrich de Children's Hospital Boston en Boston, MA; M. F. Bear de Massachusetts Institute of Technology en Cambridge, MA.

Artículo: "Reversal of Disease-Related Pathologies in the Fragile X Mouse Model by Selective Activation of GABAB Receptors with Arbaclofen," por C. Henderson; M. Shumway; R.S. Hammond; F.R. Postma; C. Brynczka; R. Rush; R.L. Carpenter; A.M. Healy de Seaside Therapeutics, Inc. en Cambridge, MA; L. Wijetunge; P.C. Kind de University of Edinburgh en Edimburgo, Reino Unido; M.N. Kinoshita; S.T. Warren de Emory University en Atlanta, GA; A. Thomas; R. Paylor de Baylor College of Medicine en Houston, TX; P.W. Vanderklish de The Scripps Research Institute en La Jolla, CA; M.F. Bear de Massachusetts Institute of Technology en Cambridge, MA.



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