Public Release:  Prueba de dos días puede diagnosticar trastornos genéticos en recién nacidos

American Association for the Advancement of Science

La tecnología de secuenciación del genoma completo puede diagnosticar trastornos genéticos en recién nacidos en la unidad de cuidados intensivos (UCI) en tan solo unos días, reporta un nuevo estudio.

La principal característica revolucionaria de la técnica es la velocidad (un tiempo de entrega de resultados genéticos de 50 horas comparado con unas cuantas semanas requeridas con los métodos actualmente utilizados). La prueba genética podría potencialmente acortar el tiempo que lleva obtener un diagnóstico, arrancar con tratamientos disponibles, y recortar el tiempo para dar asesoría genética para los ansiosos padres.

Llamada SSAGA, la tecnología permite a cualquier médico ordenar una prueba genómica compleja con unos cuantos clics. Después de tomar una gota de sangre y extraer el ADN del bebé, los doctores pueden apretar botones que representan características de enfermedades que pueden estar observando en un paciente. Las computadoras luego mapean esas (características) en la serie entera de alrededor de 7,500 genes y enfermedades genéticas (varias de las cuales no son familiares al médico que solicita la prueba). El sistema entonces busca cambios en el código de ADN que explica la enfermedad del bebé.

El proceso completo es llevado a cabo en aproximadamente dos días y es ideal para usar en UCIs neonatales. Los investigadores fueron capaces de formar un diagnóstico definitivo en tres de cuatro bebés a quienes evaluaron con la nueva técnica. Un diagnóstico tan rápido puede resultar en una diferencia dramática para la salud de un bebé.

Hay alrededor de 500 enfermedades genéticas para las que hay tratamientos disponibles. Por ejemplo, la fenilketonuria o PKU es una enfermedad genética que afecta a recién nacidos y resulta en discapacidad intelectual y ataques. Sin embargo, un diagnóstico temprano y tratamiento subsecuente (una dieta carente del aminoácido fenilalanina) permite a los niños tener una vida y desarrollo mental normales.

El equipo de investigación planea a continuación ampliar la prueba a 100 bebés o más a fin de identificar con precisión los beneficios exactos, costos y problemas (si es que los hay) de las pruebas. Los investigadores también creen que pueden reducir el tiempo total de prueba de 50 horas a 36 hacia finales del año.

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Artículo: "Rapid Whole-GenomeSequencing for Genetic-Disease Diagnosis in Neonatal Intensive Care Units," por C.J. Saunders; N.A. Miller; S.E. Soden; D.L. Dinwiddie; A. Noll; N. Andraws; M.L. Patterson; L.A. Krivohlavek; E.G. Farrow; M. Artman; N.P. Safina; J.E. Petrikin; S.F. Kingsmore de Children's Mercy Hospital en Kansas City, MO; C.J. Saunders; N.A. Miller; S.E. Soden; D.L. Dinwiddie; N.A. Alnadi; M. Artman; N.P. Safina; S.F. Kingsmore de University of Missouri-Kansas City en Kansas City, MO; C.J. Saunders; D.L. Dinwiddie; S.F. Kingsmore de University of Kansas Medical Center en Kansas City, KS; J. Fellis; S. Humphray; P. Saffrey; Z. Kingsbury; J.C. Weir; J. Betley; R.J. Grocock; E. Margulies; K.P. Hall de Illumina Inc. en Essex, Reino Unido.

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