[ Back to EurekAlert! ] Public release date: 3-Oct-2012
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Un test en deux jours pour diagnostiquer les maladies génétiques chez le nouveau-né

Une nouvelle technique de séquençage du génome entier peut permettre de diagnostiquer les maladies génétiques chez le nouveau-né en soins intensifs en quelques jours rapporte une nouvelle étude.

La principale caractéristique de cette technique est la vitesse, soit 50 heures pour obtenir des résultats génétiques au lieu des quelques semaines requises actuellement. Le test génétique pourrait réduire le temps pris pour obtenir le diagnostic, démarrer un traitement et le délai pour faire du conseil génétique à des parents inquiets.

Appelée SSA GA, cette technique permet à tout médecin de commander un test génétique complexe en quelques clics. Après avoir pris une goutte de sang et extrait l'ADN, le médecin peut appuyer sur des boutons qui représentent les traits de la maladie vus chez le bébé. L'ordinateur les fait alors correspondre à environ 7 500 gènes et maladies génétiques qui sont pour la plupart peu familières au médecin. Le système décèle ensuite des changements dans l'ADN du bébé pouvant expliquer la maladie.

Tout ce processus est réalisé en environ deux jours, ce qui est idéal pour une unité de soins intensifs des nouveau-nés. Les chercheurs ont pu établir des diagnostics définitifs pour trois des quatre bébés ainsi testés. Un diagnostic aussi rapide peut faire une différence spectaculaire pour la santé du bébé.

Un traitement est disponible pour environ 500 maladies. Par exemple, la phénylcétonurie est une maladie génétique affectant les nouveau-nés qui mène à un handicap intellectuel et à des crises. Son diagnostic précoce et le traitement approprié, une alimentation dépourvue en acide aminé phénylalanine, permettent à l'enfant d'avoir un développement mental et une durée de vie normaux.

L'équipe projette maintenant d'élargir le test à une centaine ou plus de bébés pour évaluer le bénéfice exact, les coûts et les problèmes, s'il y en a, liés à ce test. Les chercheurs pensent aussi pouvoir réduire encore la durée du test de 50 à 36 heures d'ici à la fin de l'année.

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Article : « Rapid Whole-GenomeSequencing for Genetic-Disease Diagnosis in Neonatal Intensive Care Units » par C.J. Saunders, N.A. Miller, S.E. Soden, D.L. Dinwiddie, A. Noll, N. Andraws, M.L. Patterson, L.A. Krivohlavek, E.G. Farrow, M. Artman, N.P. Safina, J.E. Petrikin, S.F. Kingsmore du Children's Mercy Hospital à Kansas City ; MO, C.J. Saunders, N.A. Miller, S.E. Soden, D.L. Dinwiddie, N.A. Alnadi, M. Artman, N.P. Safina, S.F. Kingsmore de l'Université du Missouri-Kansas City à Kansas City, MO ; C.J. Saunders, D.L. Dinwiddie, S.F. Kingsmore du centre médical de l'Université du Kansas à Kansas City ; KS, J. Fellis, S. Humphray, P. Saffrey, Z. Kingsbury, J.C. Weir, J. Betley, R.J. Grocock, E. Margulies, K.P. Hall de Illumina Inc. à Essex, Royaume-Uni.



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