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PUBLIC RELEASE DATE:
12-Nov-2012

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Contact: Korbinian Grote
grote@genomatix.de
49-895-997-660
Genomatix Software GmbH

CeGaT und Genomatix Finalisten des vom Boston Children's Hospital ausgerichteten CLARITY Challenge

'Free Exomes' Projekt fur sechs Familien und neue Analyse-Software

Diese Pressemitteilung ist verfügbar auf Englisch.

San Francisco, Tübingen, München, November 7, 2012 - Die CeGaT (Center for Genomics and Transcriptomics) GmbH, das Department of Prostate Cancer Research am Institut für Pathologie am Universitätsklinikum Bonn und die Genomatix Software GmbH sind heute als Finalisten (Top 3) der vom Boston Children's Hospital veranstalteten CLARITY Challenge bekanntgegeben worden. Dieser wissenschaftliche Wettbewerb wurde im April 2012 gestartet. Dabei wurden genomische Sequenzdaten und die Krankengeschichte von drei Familien (Kinder und ihre unmittelbaren Familienangehörigen) weltweit an 30 Teams (u.a. BGI, NIH und andere anerkannte Institute für genomische Forschung) verschickt. Zwei der Patienten hatten nicht diagnostizierte neuromuskuläre Erkrankungen, der dritte eine kardiovaskuläre Störung. Bei allen Fällen waren mit aktuellen diagnostischen Verfahren jedoch keine Ergebnisse gefunden worden. Die Zielsetzung der CLARITY Challenge war es, für die drei Fälle eine Erklärung zu finden und darüber hinaus standardisierte Methoden für die Analyse, Interpretation und Berichte zu entwickeln und genomische Informationen in einem klinischen Umfeld zu nutzen [http://genes.childrenshospital.org].

Die erfolgreiche Zusammenarbeit von CeGaT und Genomatix hatte zum Ziel, die Fälle im vorgegebenen Zeitrahmen aufzuklären und gleichzeitig Methoden und Lösungsansätze zu erarbeiten um Ärzten und Patienten Ergebnisse in verständlicher Form zu präsentieren. Das Team hat als einziges jede wahrscheinliche genetische Mutation in allen drei Familien gefunden.

Saskia Biskup, Geschäftsführerin von CeGaT sagt: "Ich möchte die Gelegenheit nutzen, mich bei den Organisatoren und Sponsoren für die Ausrichtung der CLARITY Challenge zu bedanken. Das war eine fantastische Idee, um Wissenschaftler und Ärzte zur Zusammenarbeit anzuregen und so die Next-Generation-Sequencing-Technologie weiterzubringen. Wir haben uns sehr gefreut, dass wir aus den 30 teilnehmenden Gruppen als Finalist ausgewählt wurden. Für alle drei Familien konnten wir eine Erklärung für den vorhandenen genetischen Defekt finden und ihnen so hilfreiche Informationen geben. Darüber hinaus war es eine gute Gelegenheit, CeGaTs interdisziplinäre Herangehensweise und unser Know-How aus Technologie, Bioinformatik, Biologie und Medizin in einem Wettbewerbsumfeld zu testen. Die CLARITY Challenge hat uns darin bestärkt, dass unsere interdisziplinäre Herangehensweise der richtige Ansatz für die Diagnostik der Zukunft ist."

CeGaT und Genomatix haben angekündigt, ihren integrierten genetischen Analyseservice sechs weiteren Familien (6 Trioanalysen oder 18 Exome) kostenlos zur Verfügung zu stellen. Dabei sollen Familien berücksichtigt werden, bei denen Krankheitsmerkmale mit bisher ungeklärter genetischer Ursache vorliegen. Dieses "Free Exomes" Projekt baut auf den durch die CLARITY Challenge gewonnenen Erfahrungen auf und soll Patienten dabei helfen, bessere Behandlungsoptionen zu finden, indem versucht wird, die Ursache ihrer Krankheit zu klären. Das Ziel ist, im Sinne der Idee der CLARITY Challenge, die klinische Relevanz von genetischen Analysen in Krankenhäusern zu verbessern. Krankenhäuser oder Ärzte, die daran interessiert sind, Patienten für das "Free Exomes" Projekt vorzuschlagen können ab dem 07. November 2012 nähere Informationen auf der Webseite von CeGaT (www.cegat.de) finden.

Genomatix hat heute den Pre-Release von "GeneGrid" bekanntgegeben. Diese neue Webanwendung hilft Wissenschaftlern bei der Identifizierung krankheitsverursachender Varianten des humanen Genoms. Die GeneGrid Technologie ermöglicht es, tausende von genomischen Varianten innerhalb von Sekunden zu filtern. Außerdem können die Ergebnisse umfassend mit medizinischer und genomischer Annotation assoziiert werden. Darüberhinaus ist GeneGrid in die Analyseumgebung von Genomatix integriert, so dass die Ergebnisse direkt z.B. im Genomatix Pathway System (GePS) oder dem Genomatix Genome Browser weiterverarbeitet werden können. Vor dem Pre-Release wurde die Software erfolgreich in der CLARITY Challenge angewandt. Näherer Informationen oder Anfragen können per email an info@genomatix.de angefordert werden.

"Mit GeneGrid ermöglichen wir Wissenschaftlern im klinischen Bereich, genomische Varianten zu identifizieren, die medizinisch relevant sind. GeneGrid basiert auf erprobten Technologien, aber die Anwendung im Rahmen der CLARITY Challenge hat uns gezeigt wie leistungsstark die Software im klinischen Umfeld ist." sagt Jochen Supper, Head of Computational Biology bei Genomatix.

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CeGaT:

Als mittelständischer Dienstleister im Bereich der Biotechnologie bietet die CeGaT Dienstleistungen zur Entschlüsselung von Erbinformationen, bioinformatische Analysen und die medizinische Interpretation der Daten an. Die CeGaT hat zahlreiche Diagnostik- Panels etabliert, mit denen sämtliche für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene gleichzeitig entschlüsselt und auf bestimmte Krankheitsbilder hin zu untersucht werden können. Damit hat die CeGaT weltweit eine Vorreiterrolle eingenommen. Den Auftraggebern - Ärzten, Kliniken und Forschungseinrichtungen - wird binnen kürzester Zeit ein aussagekräftiger medizinischer Befund zugesandt. Die CeGaT ist als molekulargenetisches Diagnostiklabor nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert und hat 2011 den deutschen Gründerpreis als bestes Start-Up Unternehmen gewonnen.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an

CeGaT GmbH
Email: info@cegat.de
Telefon: +49 7071 565 44 00
http://cegat.de

Genomatix:

Die Genomatix Software GmbH ist ein weltweit führender Anbieter von Technologien und Services für die Analyse und Interpretation genomischer Daten. Mit Firmensitz in München (Deutschland) und Repräsentationen in Ann Arbor, Michigan (USA), Paris (Frankreich), London (Vereinigtes Königreich) und Tokio (Japan) ist Genomatix weltweit tätig. 1997 gegründet, war Genomatix Vorreiter bei der Analyse eukaryotischer Genregulation. Mit mehr als zehn Jahre Entwicklungsarbeit im Bereich der Bioinformatik und Systembiologie kann Genomatix umfassende Datenbestände und eine vollständige Pipeline zur Analyse von Next-Generation-Sequencing Daten anbieten. Genomatix ist an über 120 Publikationen in wissenschaftlichen Fachzeitschriften beteiligt, die über 5000 mal zitiert wurden. 35000 Forscher weltweit setzen die preisgekrönten Programme und Datenbanken von Genomatix ein.

Weitere Informationen erhalten Sie unter:

Email: info@genomatix.de
Phone: +49 89 599 766 0
http://www.genomatix.com



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