Public Release:  Des problèmes immunitaires pour les enfants atteints du syndrome MECP2

American Association for the Advancement of Science

Des enfants ayant un trouble neurodéveloppemental appelé syndrome de la duplication de MECP2 ont un système immunitaire altéré qui les rend susceptibles de faire des pneumonies et d'autres infections respiratoires indique une nouvelle étude. Cette information va permettre aux médecins de traiter les infections avec les antibiotiques adéquats. Le gène MECP2 interviendrait dans le fonctionnement des cellules nerveuses et des mutations dans ce gène sont responsables de la plupart des cas du syndrome de Rett. Contrairement au syndrome de Rett, les personnes ayant le syndrome de duplication ont des copies en trop de MECP2. Ce syndrome se retrouve surtout chez les garçons et entraîne un profond handicap intellectuel. Le personnel soignant avait remarqué que ces enfants sont souvent affectés de pneumonies mais l'on ne savait pas pourquoi.

Dans leur étude, Tianshu Yang et ses collègues montrent que les patients ne font pas assez d'interféron gamma (IFN-γ), une protéine importante de régulation du système immunitaire. Les chercheurs ont recueilli des échantillons de sang d'un groupe de 30 enfants avec syndrome de duplication de MECP2 dont les familles s'étaient réunies au printemps dernier au Baylor College of Medicine dans le Texas à l'occasion du premier congrès international sur cette maladie. L'analyse de ces échantillons a permit aux chercheurs de trouver que presque tous les patients ne pouvaient fabriquer l'IFN-γ. Les chercheurs ont aussi étudié la maladie chez la souris génétiquement modifiée pour la reproduire et trouvé que ces animaux avaient des difficultés à produire de l'IFN-γ et aussi une défense immunitaire affaiblie. Les auteurs suspectent que la protéine codée par MECP2 bloque la production d'IFN-γ en interagissant avec une protéine appelée T-bet, ce qui supprime sa capacité à induire l'expression du gène de l'IFN- γ. Ces résultats suggèrent que le traitement du système immunitaire pourrait prévenir les complications liées aux infections. Les patients recevraient alors l'IFN-γ sous forme de médicament ou une greffe de moelle osseuse pour remplacer leurs lymphocytes T, les cellules qui produisent l'IFN-γ. Un article Focus associé commente ces nouvelles données.

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Article : « Overexpression of Methyl-CpG Binding Protein 2 Impairs TH1 Responses » par T. Yang, M.B. Ramocki, J. L. Neul, W. Lu, L. Roberts, J.M. Knight, C.S. Ward, H.Y. Zoghbi, F. Kheradmand et D.B. Corry du Baylor College of Medicine à Houston, TX ; H.Y. Zoghbi du Texas Children's Hospital et de l'Howard Hughes Medical Institute à Houston, TX ; F. Kheradmand et D.B. Corry du Michael E. DeBakey VA Medical Center à Houston, TX.

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