[ Back to EurekAlert! ] Public release date: 5-Dec-2012
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Problemas inmunológicos en niños con síndrome MECP2

Niños con un trastorno de neurodesarrollo llamado síndrome de duplicación llamado MECP2 tienen un sistema inmunológico alterado que los hace susceptibles a neumonías y otras infecciones respiratorias, reporta un nuevo estudio. El saber que estos niños tienen un sistema inmunológico dañado, permitirá a doctores tratar las infecciones utilizando los antibióticos apropiados. Se cree que MECP2 ayuda a las células nerviosas a funcionar, y las mutaciones en el gen son responsables de la mayoría de los casos de síndrome de Rett. A diferencia del síndrome de Rett, la gente con el síndrome de duplicación tiene copias erróneas extra de MECP2.El síndrome es hallado principalmente en niños varones y causa severa discapacidad intelectual. La gente a cargo de su cuidado comenzó a notar que estos niños eran a menudo agobiados con neumonía, pero nadie sabía por qué.

Tianshu Yang y colegas ahora muestran que los pacientes no tienen suficiente interferon-gamma (IFN- γ), una proteína importante que regula el sistema inmunológico. Los investigadores recolectaron muestras de sangre de un grupo de 30 niños con síndrome de duplicación MECP2 cuyas familias se reunieron en el Baylor College of Medicine en Texas la pasada primavera para la primera conferencia internacional del síndrome de duplicación MECP2. Analizando las muestras, el equipo descubrió que casi todos los pacientes fallaron en producir IFN-γ. Los investigadores también estudiaron la enfermedad en ratones diseñados para tener el síndrome y vieron que los animales tenían problemas para secretar IFN-γ y también estaban comprometidos inmunológicamente. Los autores sospechan que el MECP2 bloquea la producción de IFN-γ con una proteína llamada T-bet, suprimiendo su habilidad para encender el gen IFN-γ. Los resultados sugieren que tratar el sistema inmunológico podría prevenir complicaciones relacionadas con infección. Se podría administrar IFN-γ en forma de fármaco a los pacientes, o podrían someterse a un trasplante de médula espinal, el cual podría reemplazar las células T (las células que producen IFN-γ). Un artículo Focus relacionado discute los hallazgos.

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Artículo: "Overexpression of Methyl-CpG Binding Protein 2 Impairs TH1 Responses," por T. Yang; M.B. Ramocki; J. L. Neul; W. Lu; L. Roberts; J.M. Knight; C.S. Ward; H.Y. Zoghbi; F. Kheradmand; D.B. Corry de Baylor College of Medicine en Houston, TX; H.Y. Zoghbi de Texas Children's Hospital en Houston, TX; H.Y. Zoghbi de Howard Hughes Medical Institute en Houston, TX; F. Kheradmand; D.B. Corry de Michael E. DeBakey VA Medical Center en Houston, TX.



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