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PUBLIC RELEASE DATE:
19-Dec-2012

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Terapia genética para enfermedad de Canavan

Nuevos resultados de un ensayo clínico de más de una década apuntan hacia la terapia genética como una opción de tratamiento viable para niños con enfermedad de Canavan, un trastorno neurodegenerativo que comienza desde el nacimiento. Individuos que sufren la enfermedad de Canavan carecen de la enzima aspartoacilasa, la cual es producida por el gen ASPA. Sin la enzima, ellos no pueden desglosar el ácido N-acetilaspártico o NAA en el cerebro. La acumulación subsecuente del NAA evita que la mielina, la cubierta protectora alrededor de las células nerviosas, se desarrolle. Los hallazgos ofrecen evidencia de que la terapia genética usando vectores virales adeno-asociados es segura y puede normalizar los niveles del NAA en el cerebro y retrasar el atrofio cerebral.

Paola Leone y colegas usaron terapia genética para distribuir una copia operante del gen ASPA en 13 pacientes jóvenes. Ellos empaquetaron el gen en un vector viral adeno-asociado. Tras la inyección, el vector viral se une a la membrana de las neuronas y es encapsulado en las células. Una vez dentro, el gen es expresado como la enzima aspartoacilasa que desglosa el NAA. El equipo de investigación monitoreó a los pacientes durante cinco años después del fin del ensayo y ellos vieron niveles reducidos del NAA en el cerebro, una reducción en la frecuencia de ataques, y un incremento en la producción de mielina. No se reportaron efectos secundarios serios. Hoy, todos los pacientes están vivos y su calidad de vida ha mejorado.

Los resultados muestran que la terapia genética puede ser segura y efectiva en el tratamiento de la enfermedad de Canavan. Detección temprana y tratamiento con terapia genética durante la infancia podría ofrecer la mejor oportunidad para una reducción de síntomas y estabilización de la función neurológica de largo plazo, notan los autores.

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Artículo: "Long-Term Follow-Up After Gene Therapy for Canavan Disease," por P. Leone; J.S. Francis de University of Medicine & Dentistry of New Jersey en Stratford, NJ; D. Shera; L. Bilaniuk; D.-J. Wang de Children's Hospital of Philadelphia en Filadelfia, PA; S.W.J. McPhee; R.J. Samulski de Asklepios Biopharmaceuticals en Chapel Hill, NC; E.H. Kolodny de New York University School of Medicine en Nueva York, NY; M. Assadi; O. Goldfarb; H.W. Goldman de Cooper Neurological Institute en Camden, NJ; A. Freese; C.G. Janson de University of Minnesota Medical School en Mineápolis, MN; D. Young; M.J. During de University of Auckland en Auckland, Nueva Zelanda; M.J. During de Ohio State University en Columbus, OH; R.J. Samulski de University of North Carolina en Chapel Hill, NC.



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