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Public release date: 23-Apr-2014

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Contact: Irene Perovsek
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Swiss Institute of Bioinformatics

Männlich oder weiblich?

Das erste geschlechtsbestimmende gen entstand vor 180 millionen jahren

Diese Pressemitteilung ist verfügbar auf Englisch und Französisch.

Mann oder Frau? Männlich oder weiblich? Beim Menschen sowie bei allen Säugetieren bestimmt ein einziges genetisches Element den Unterschied zwischen den zwei Geschlechtern: das Y-Chromosom. Nur männliche Individuen besitzen es, da sie zwei unterschiedliche Geschlechtschromosomen (X und Y) aufweisen, während in Zellen weiblicher Individuen zwei X-Chromosomen vorkommen. Es ist daher das Y-Chromosom, welches am Ursprung der Ausbildung der morphologischen und physiologischen Unterschiede zwischen männlichen und weiblichen Individuen steht.

Dies war aber nicht immer so. Das X- und das Y-Chromosom gehen auf ein gemeinsames Vorläuferchromosom zurück. Bis sich dann vor langer Zeit das Y-Chromosom vom X-Chromosom zu unterscheiden begann, und in seiner weiteren Entwicklung immer mehr Gene verlor und heute nur noch für um die 20 Gene kodiert, im Vergleich zu etwa Tausend Genen auf dem X-Chromosom. Zu welchem Zeitpunkt hat sich diese Differenzierung ereignet? Die Antwort auf diese Frage liefert das Team um Henrik Kaessmann, Professor am Zentrum für Integrative Genomik (CIG) der Universität Lausanne und Gruppenleiter am SIB Schweizerischen Institut für Bioinformatik, in Zusammenarbeit mit Australischen Forschern. Das Forscherteam hat bestimmt, dass die ersten geschlechtsbestimmenden Gene in allen Säugetieren um etwa die gleiche Zeit vor ungefähr 180 Millionen Jahren entstanden sind.

4.3 Milliarden Gensequenzen

Die Forscher untersuchten mehrere männliche Gewebeproben – unter anderem der Hoden – von verschiedenen Organismen, und analysierten damit die Gene des Y-Chromosoms der drei wichtigsten Unterklassen der Säugetiere: den Plazentatieren (mit unter anderem dem Menschen, den Affen, den Nagetieren und den Elefanten), den Beuteltieren (wie dem Opossum und den Kängurus), sowie den Kloakentieren (eierlegenden Säugetieren wie dem Schnabeltier oder dem australische Ameisenigel). Insgesamt verfügten die Forscher über Gewebeproben von Geschlechtsorganen von 15 Säugetierspezies dieser drei Unterklassen, zu welchen sie noch das Huhn zum Vergleich dazu zogen

Anstatt einfach alle Y-Chromosomen zu sequenzieren, was nach Diego Cortez, Forscher am CIG und am SIB und Erstautor dieser Studie, ein „gigantisches Unterfangen" gewesen wäre, haben sich die Forscher für eine „Abkürzung" entschieden. Innerhalb einer jeden Spezies verglichen sie die Gensequenzen aus männlichen und weiblichen Gewebeproben und verwarfen alle Sequenzen, die den beiden Geschlechtern gemeinsam sind. Somit blieben nur noch die Sequenzen des Y-Chromosoms übrig, und sie erstellten damit den bisher grössten Gen-Atlas dieses „männlichen" Chromosoms.

Dieses Vorgehen benötigte einen Rechenaufwand von über 29'500 Rechenstunden! Diese enorme Leistung wäre nicht ohne bedeutende technische Unterstützung zu bewerkstelligen gewesen: einerseits den Hochdurchsatz- Sequenzierungsmaschinen der Genomikplattform des CIG, um die Gen-Sequenzen zu erhalten, und dem Hochleistungsrechenzentrum Vital-IT des SIB, um sie zu analysieren.

Zwei unabhängige geschlechtsbestimmende Gene

Ein Ergebnis dieser Studie ist, dass dasselbe Gen (namens SRY), welches das Geschlecht bei Plazentatieren und bei Beuteltieren bestimmt, sich im gemeinsamen Vorfahren dieser Abstammungslinien vor etwa 180 Millionen Jahren entwickelt hat. Ein anderes Gen, AMHY, das am Ursprung der Entwicklung des Y-Chromosoms in Kloakentieren steht, tauchte vor ungefähr 175 Millionen Jahren auf. Diese zwei Gene, die gemäss Henrik Kaessmann „an der testikulären Entwicklung beteiligt sind", entstanden „ungefähr zur gleichen Zeit, aber auf völlig verschiedene und unabhängige Weise".

Bleibt noch die Frage, wie sich alles vor dieser Entwicklung abgespielt hat, zur Zeit des gemeinsamen Vorfahren aller Säugetiere, als die in der Studie entdeckten Y-Chromosomen noch nicht existierten. Was bestimmte damals ob ein Individuum männlich oder weiblich zur Welt kam? Ein anders Y-Chromosom, oder hatten vielleicht Umweltfaktoren wie zum Beispiel die Temperatur einen Einfluss? Dieses Szenario ist nicht völlig aus der Luft gegriffen, spielt es sich doch noch heute auf diese Weise bei den Krokodilen ab. In Bezug auf die Säugetiere „bleibt diese Frage weiterhin offen", meint Diego Cortez abschliessend.

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