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PUBLIC RELEASE DATE: 22-Jan-2005

Genetische Tests für Parkinson-Erkrankung denkbar

Drei Studien in dieser Ausgabe identifizieren eine einzige Genmutation als Ursache bei einem von 25 Parkinson-Fllen weltweit. Die Studien lassen vermuten, dass die Mutation in einem erst krzlich entdeckten Gen namens LRRK2 etwa fnf Prozent der vererbten Parkinson-Flle und etwa zwei Prozent der sporadischen Flle verursacht. Ein Test auf diese neue Mutation wird wahrscheinlich in naher Zukunft ein Bestandteil eines genetischen Tests auf eine Veranlagung fr die Parkinson-Krankheit werden.

Schttellhmung ist die zweithufigste neurodegenerative Erkrankung nach der Alzheimer-Krankheit und betrifft ber ein Prozent der Personen im Alter ber 65 Jahren. Die Erkrankung wird durch ein Zittern im Ruhezustand charakterisiert, langsame Bewegungen, Muskelsteifheit, instabile Krperhaltung und Verschlechterung von Balance und Koordination.

Vincenzo Bonifati vom Erasmus Medical Centre in Rotterdam in den Niederlanden und seine Kollegen analysierten die LRRK2-Gene in 61 Familien mit Parkinson-Historie. Die Forscher fanden heraus, dass Individuen in vier nicht miteinander verwandten Familien eine Kopie der Mutation trugen. Diese Ergebnisse lassen vermuten, dass diese Mutation mit der erblichen Form der Erkrankung assoziiert ist.

Dr. Bonifati kommentiert: "Das ist ein signifikanter Schritt hin zum besseren Verstndnis der Ursachen und Mechanismen der Parkinson-Krankheit, mit Auswirkungen sowohl auf die wissenschaftliche als auch auf die klinische Gemeinschaft. Die grundlegende Herausforderung liegt darin nachzuvollziehen, wie diese und andere mit der Parkinson-Krankheit assoziierte LRRK2-Mutationen zur Neurodegeneration und Erkrankung fhren, um neue therapeutische und prventive Strategien entwickeln zu knnen. "

"Vom genetischen Standpunkt ist das Vorkommen der gleichen Mutation in Zusammenhang mit der Krankheit in Patienten aus verschiedenen Populationen fesselnd. Es stellt sich die Frage, ob die Mutation in den verschiedenen Fllen und Familien unabhngig voneinander entstand oder ob sie von einem einzigen gemeinsamen Vorfahren weitergegeben wurde. Weitere genetische Studien werden diese Frage untersuchen; wenn die Mutation jedoch von einem gemeinsamen Vorfahren abstammt, muss sie schon sehr alt sein."

Nicholas Wood vom National Hospital for Neurology and Neurosurgery in London und seine Kollegen untersuchten das LRRK2-Gen in 482 Parkinson-Patienten ohne familire Vorgeschichte der Krankheit. Sie fanden heraus, dass die Mutation bei acht Patienten vorhanden war, was die Mutation sowohl mit sporadischen als auch mit erblichen Formen der Parkinson-Krankheit in Zusammenhang bringt. William Nichols vom Cincinnati Childrens Hospital Medical Centre in Cincinnati in den USA und seine Kollegen maen die Hufigkeit der LRRK2-Mutation bei der familiren Parkinson- Krankheit durch DNA-Untersuchungen an Patienten und einer Kontroll-Population. Von 767 betroffenen Individuen aus 358 Familien zeigten 35 Patienten aus zwanzig unterschiedlichen Familien eine oder zwei Kopien der Mutation und auch typische Anzeichen der Parkinson-Krankheit. Diese Ergebnisse lassen vermuten, dass diese einzelne Mutation im LRRK2-Gen in etwa fnf Prozent der Individuen die erbliche Form der Parkinson-Erkrankung verursacht.

Dr. Nichols kommentiert: "Tests auf das Vorkommen der neuen Mutation werden wahrscheinlich in naher Zukunft eine Schlsselkomponente genetischer Tests fr die Parkinson-Krankheit werden. Obwohl wir nur Untersuchungen bezglich einer Mutation durchgefhrt haben, wurden schon weitere Mutationen identifiziert. Daher liegt die tatschliche Zahl der LRRK2-Mutationen bei der familiren Form der Erkrankung wohl substanziell hher als fnf Prozent. Mutationen in diesem Gen knnten die wichtigste bisher identifizierte Ursache einer Anflligkeit fr die Parkinson-Krankheit werden."

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Quelle: William C Nichols, Nathan Pankratz, Dena Hernandez, Coro Paisn-Ruz, Shushant Jain, Cheryl A Halter, Veronika E Michaels, Terry Reed, Alice Rudolph, Clifford W Shults, Andrew Singleton, Tatiana Foroud, for the Parkinson Study Group-PROGENI investigators*. Genetic screening for a single common LRRK2 mutation in familial Parkinson's disease. Lancet 2005; 365: Early Online Publication

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