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PUBLIC RELEASE DATE: 8 junio 2005

Autismo y síndrome del X-frágil

La definicin de autismo segn la Organizacin Mundial de la Salud est basada en un patrn particular de caractersticas de comportamiento al no estar definida ni la etiologa ni la patologa del mismo. Por eso se propone realizar la bsqueda de marcadores del autismo a tres niveles: morfolgico, citogentico y molecular.

En los aos 80, un grupo de Leioa estaba trabajando con los dermatoglifos, anlisis que aplicaron a los nios autistas. Los dermatoglifos, o huellas palmares y plantares, son tiles para el anlisis morfolgico de la simetra del cuerpo humano.

Este primer estudio de los dermatoglifos permiti ver que la asimetra fluctuante entre los dos lados del cuerpo, es decir, aquella que no sigue ningn patrn era ms comn entre nios con autismo que en el resto de la poblacin.

Sitios frgiles

Despus de este primer estudio morfolgico la investigacin prosigui a nivel citogentico. A este segundo nivel se analizaron los cromosomas de los nios con autismo. Este anlisis se realiz sabiendo que haba unos lugares en los cromosomas que tenan una predisposicin mayor a romperse. Uno de estos sitios frgiles se encuentra en el cromosoma X y se llama FRAXA.

Los resultados obtenidos mostraron que los nios autistas tenan una significativa mayor frecuencia de expresin de sitios frgiles que la poblacin control. Adems, el lugar frgil FRAXA se expresaba slo en los nios autistas, aunque no en la totalidad de ellos. Por lo tanto, a nivel citogentico FRAXA es el marcador ms importante de una alteracin gentica que subyace al autismo.

Demasiadas repeticiones

Efectivamente la alteracin gentica en esa posicin del cromosoma X se identific a principios de los aos 90. El gen denominado FMR1 (Female Mental Retardation 1) es el responsable del sndrome X-frgil, relacionado con el autismo.

Pero no todos los nios autistas presentaban esta alteracin gentica y, por lo tanto, se realiz un anlisis a nivel molecular para determinar la prevalencia del sndrome X-frgil entre individuos con retraso mental en el Pas Vasco.

El diagnstico es muy sencillo. Se sabe que en el gen FMR1 tiene un trinucletido CGG (citosina guanina guanina) que suele estar repetido 6-54 veces en las personas normales. En cambio en las personas premutadas aparecen entre 55-200 repeticiones y en las personas que tienen el gen mutado, es decir, padecen el sndrome del X frgil ms de 200, pudiendo alcanzar ms de 1.000 repeticiones.

Los resultados de este anlisis mostraron que ninguno de los individuos que mostraban la mutacin del X-frgil eran de origen vasco aunque tuvieran retraso mental o caractersticas autistas. Estos resultados condujeron a investigar la estabilidad del gen FMR1 en poblacin vasca. El proyecto se ampli posteriormente haciendo un anlisis por separado de las diferentes comarcas vascas. Es ese estudio se ha observado que existen diferentes vas mutacionales del gen FMR1 en la poblacin vasca y que podran ser de origen relativamente reciente, lo que explicara la ausencia del sndrome X-frgil en esta poblacin.

Una vez alcanzada esta conclusin los estudios prosiguen ahora analizando las personas permutadas, dado que se ha descubierto tres patologas asociadas a esta premutacin: retraso mental moderado y caractersticas autistas, fallo ovrico prematuro antes de los 45 aos y ataxia tremor patologa con temblores parecidos al parkinson. Por lo tanto, todava queda mucho por investigar acerca del sndrome del x-frgil.

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Notas

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