サンディエゴをベースとした小児病院で、これまでの研究に基づき、重症の乳児から採取した血液検体を用いた遺伝病診断に使用する人工知能パイプラインが改良された。この改良された方法（105種類の遺伝病を有する小児101例で評価した）により、ヒトの手による介入を最小限に抑えて24時間以内に暫定的な診断が行われた。この自動化プラットフォームは、さまざまな病院のシステムでの実施に適用させる必要があるが、このようなツールは、臨床医による遺伝病の迅速かつ正確な診断に役立ち、患者のケアに生命を救う変化をもたらす可能性があると著者らは述べている。遺伝病は米国の乳児死亡の主因であり、特に、新生児、小児、および心血管集中治療室（ICU）に入院した乳児では約15%を占める。疾患進行が迅速なため、苦痛や死亡率を低下させる介入に関する情報を得るために同程度に迅速な診断が必要である。しかし通常使用されているゲノムシーケンシングには結果を得るまで数週間かかり、患者の管理の参考にするには遅すぎる。緊急に必要とされている解決策を求めて、Michelle Clarkらは、検体を自動化ロボットで数回に分けて調製できるため迅速かつあまり手間のかからないアプローチが可能なシーケンシングプラットフォームを用いて、電子カルテ（EHR）と新鮮血液・乾燥血液検体のゲノムシーケンシングデータを解析した。このプラットフォームには、子のEHRデータを自動処理し、それぞれの子の特定の疾患の原因となるバリアントの可能性を位置づけした、コンピュータによるスクリプトの書面のパイプラインも含まれていた。Clarkらは、97種類の遺伝病を有する小児95例において、診断が感度97%および精度99%で専門家の解釈と一致したことを明らかにした。また、このプラットフォームは重症のICU乳児7例中3例も感度および精度100%で正しく診断できた。それぞれの症例で診断が治療に影響を与えたとClarkらは述べている。
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Journal
Science Translational Medicine