Des scientifiques de lInstitut et hôpital neurologiques de Montréal (Le Neuro) et de lUniversité McGill ont mis au jour des gènes associés à une certaine forme de schizophrénie.
La schizophrénie est une maladie psychiatrique grave qui touche un pour cent de la population mondiale. Les personnes atteintes de cette maladie ont des idées délirantes, des hallucinations, des comportements anormaux, des difficultés dans leur vie quotidienne ainsi que des déficits cognitifs. Les traitements actuels ne permettent pas de maîtriser tous ces symptômes.
On estime à 80 pour cent lhéritabilité de la schizophrénie, mais lidentification des gènes associés à cette maladie a toujours représenté un défi de taille.
Les scientifiques estimaient que létude des formes graves et extrêmes de schizophrénie pourrait se révéler utile pour la mise au jour de nouvelles variantes génétiques de cette maladie. Ils ont donc choisi daxer leurs travaux sur la schizophrénie infantile ou schizophrénie à début très précoce , maladie rare qui touche environ 1 enfant sur 40 000. Cette forme de la maladie, dont les symptômes sont semblables à ceux de la schizophrénie de ladulte et dont le pronostic est très sombre, débute avant lâge de 13 ans. Les patients qui souffrent de ce trouble généralement très invalidant ne peuvent suivre le parcours scolaire habituel ni avoir de vie sociale.
Une équipe de chercheurs a recruté 19 patients atteints de schizophrénie infantile et analysé leurs données génétiques et celles de leurs parents exempts de la maladie. Ils ont découvert que trois patients présentaient une mutation du gène ATP1A3 et que trois autres sujets présentaient des variantes des gènes FXYD, famille de gènes qui participe au fonctionnement normal du gène ATP1A3. Des mutations du gène ATP1A3 avaient déjà été observées dans dautres maladies neurologiques rares de lenfance, ce qui vient confirmer quil joue un rôle important dans les maladies neurologiques. La présente étude démontre que ce gène intervient également dans les troubles psychiatriques.
Lidentification des variantes génétiques constitue la première étape vers un traitement de la schizophrénie infantile et aura comme effet immédiat de permettre le diagnostic chez les jeunes patients et de fournir des renseignements génétiques à leur famille. Par la suite, des traitements personnalisés pourraient être mis au point et des médicaments pourraient être conçus et administrés aux porteurs de mutations du gène ATP1A3.
« Grâce à la mise au jour de gènes responsables de cette terrible maladie, les chercheurs pourront maintenant se consacrer à la mise au point de médicaments permettant daméliorer les résultats cliniques », affirme le Dr Boris Chaumette, chercheur postdoctoral au laboratoire du Dr Guy Rouleau, au Neuro, et auteur principal de létude. « Elle permettra également de déculpabiliser les parents, qui ont souvent limpression quils sont responsables de la maladie de leur enfant. »
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Cette étude, réalisée en collaboration avec des scientifiques de France (Département de psychiatrie de lenfant et de ladolescent du Centre hospitalier universitaire de Rouen et de lHôpital Pitié-Salpêtrière, à Paris) et des États-Unis (National Institutes of Health), a été publiée dans la revue scientifique Molecular Psychiatry le 12 juin, 2018. Elle a été financée par Génome Canada et Génome Québec et a reçu le soutien des Instituts de recherche en santé du Canada et de linitiative Un cerveau sain pour une vie saine de lUniversité McGill.
LInstitut et hôpital neurologiques de Montréal
LInstitut et hôpital neurologiques de Montréal le Neuro est un établissement de calibre mondial voué à la recherche sur le cerveau et aux soins neurologiques de pointe. Depuis sa création, en 1934, par le célèbre neurochirurgien Wilder Penfield, le Neuro est devenu le plus grand établissement de recherche et de soins cliniques spécialisé en neurosciences au Canada, et lun des plus importants sur la scène internationale. Lintégration harmonieuse de la recherche, des soins aux patients et de la formation par les plus grands spécialistes du monde contribue à positionner le Neuro comme un centre dexcellence unique pour lavancement des connaissances sur les troubles du système nerveux et leur traitement. LInstitut neurologique de Montréal est un institut de recherche et denseignement de lUniversité McGill. LHôpital neurologique de Montréal fait partie de la mission en neurosciences du Centre universitaire de santé McGill. Pour tout renseignement sur le Neuro, visitez le https://www.mcgill.ca/neuro/fr.
Journal
Molecular Psychiatry