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Des chercheurs identifient un gène responsable de cas de la maladie de Lou Gehrig

University of Montreal

Ce communiqué est disponible en anglais.

Montréal, le 31 mars 2008 - Une étude réalisée par l'équipe du Dr Guy A. Rouleau du Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CRCHUM), du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et professeur à l'Université de Montréal, publiée dans la version en ligne de la revue Nature Genetics, permet de montrer que des mutations du gène TDP-43 sont responsables de cas sporadiques et familiaux de sclérose latérale amyotrophique.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Lou Gehrig, est un trouble neuromusculaire qui affecte les neurones responsables de la motricité. La SLA est une maladie qui progresse rapidement, menant à la paralysie et au décès des personnes atteintes dans un délai typiquement d'un à cinq ans suivant le diagnostic. Au niveau des cellules, la SLA se caractérise par la présence anormale d'agrégats de protéines dont les fonctions demeurent inconnues. Malheureusement, il n'existe présentement aucun traitement efficace pour lutter contre cette maladie.

L'étude sur le gène TDP-43 a été réalisée chez l'humain chez 200 sujets souffrant de SLA par l'équipe du Dr Guy A. Rouleau, principalement par Edor Kabashi et Paul Valdmanis, étudiants post-doctoral et au doctorat, respectivement. Des chercheurs de l'Université Laval, de l'Hôpital Pitié-Salpêtrière et du CHU de Montpellier, ont collaboré à ces travaux de recherche qui portaient sur des patients québécois et français, souffrant de SLA. Les résultats obtenus montrent que le gène TDP-43 est muté chez près de 5% des patients qu'ils ont étudiés. Ces travaux font suite à une découverte faite il y a deux ans à l'Université de la Pennsylvanie. Les chercheurs de Pennsylvanie avaient démontré la présence de TDP-43 dans les agrégats trouvés chez les patients souffrant de SLA sans toutefois pouvoir établir la raison de leur présence.

« L'identification de mutations additionnelles de TDP-43 chez d'autres patients souffrant de la SLA nous confirmera l'importance jouée par ce gène. D'ici là, l'étude du gène TDP-43 dans des modèles animaux de la maladie nous permettra de mieux comprendre le rôle joué par ce gène et par ses mutations dans la formation des agrégats et dans la mort des cellules nerveuses motrices. Cette découverte constitue certainement un pas important dans le développement de nouvelles formes de traitement pour les personnes souffrant de SLA et d'autres maladies dégénératives du système nerveux », ont expliqué le Dr Rouleau et M. Kabashi.

Après SOD1 et ALS2, TDP-43 est le troisième gène de la SLA identifié par le laboratoire du Dr Rouleau qui effectue des recherches sur cette maladie depuis 1986.

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Ces travaux ont été subventionnés par les Instituts de recherche en santé du Canada et par les associations de Dystrophie musculaire et SLA des États-Unis. Edor Kabashi et Paul Valdmanis reçoivent des bourses de La Société ALS du Canada et du Fonds de recherche en santé du Québec.

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