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Découverte de la cause génétique de jumeaux fraternels et lien avec la fertilité

De récents travaux de recherche ont permis d'identifier deux gènes qui prédisposent aux jumeaux fraternels

Vrije Universiteit Amsterdam

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IMAGE: This is a genetic variant SNP rs11031006 (FSHB). view more

Credit: Twinning GWAS Consortium

Les jumeaux ont fasciné l'humanité au cours des siècles. Les cas de naissances gémellaires sont relativement fréquents et se produisent plus qu'une fois par 100 maternités. Environ les deux tiers de toutes les paires de jumeaux sont des jumeaux dizygotes ou de « faux » jumeaux et sont génétiquement aussi semblables que d'autres frères et sœurs. Il a été fermement établi que les jumeaux dizygotes ont une prédisposition génétique maternelle mais personne jusqu'à maintenant n'a réussi à identifier les gènes de jumeaux fraternels spontanés (sans procréation médicalement assistée) après des décennies de recherche.

Une collaboration internationale* sur la génétique de jumeaux fraternels dirigée par le Dr Hamdi Mbarek et le Professeur Dorret Boomsma de la VU Université Amsterdam a obtenu une percée dans l'identification des gènes qui augmentent la chance pour les mères d'avoir des jumeaux fraternels. L'un de ces gènes a aussi des effets significatifs sur les mesures de la fécondité, y compris l'âge de la première menstruation d'une fille, l'âge à la ménopause, le nombre d'enfants, et l'âge au premier (et dernier) enfant, mais aussi sur le syndrome des ovaires polykystiques, qui est une importante cause de l'infertilité chez les femmes.

Les résultats de cette recherche apparaissent en ligne aujourd'hui dans la prestigieuse revue scientifique internationale The American Journal of Human Genetics. Les chercheurs pensent que ces résultats représentent une avancée significative dans l'identification des mécanismes clés qui contrôlent la fonction ovarienne et fournissent une meilleure compréhension de la fertilité féminine et de l'infertilité.

Mbarek et ses collègues ont rapporté deux variants génétiques. Le premier variant est proche du gène codant pour la sécrétion de l'hormone folliculo-stimulante (le gène FSHB) par l'hypophyse, le petit organe du cerveau qui régit presque la majorité des événements hormonaux dans le corps. Le deuxième variant se rapporte au gène SMAD3 qui est susceptible d'être impliqué dans la façon dont les ovaires réagissent à l'hormone folliculo-stimulante. Les deux variants donnent lieu à la croissance de multiples follicules qui est évidemment nécessaire pour le développement des jumeaux non-identiques. Les jumeaux non-identiques se développent à partir de deux ovules fécondés par deux spermatozoïdes, alors que les jumeaux identiques se développent à partir d'un seul embryon qui se divise en deux. Les jumeaux dizygotes commencent donc par une ovulation multiple, une caractéristique maternelle.

Cette recherche a réuni un grand nombre de mères qui ont donné naissance à des jumeaux dizygotes spontanés. Les mères ont été sélectionnées avec soin : elles n'ont pas reçu les traitements de fertilité, telle la FIV, qui peut également conduire à des grossesses gémellaires. Leurs profils génétiques ont été comparés à ceux d'un grand groupe de personnes qui ne sont pas liées, que ce soit en tant que mères ou en tant que membres de la famille, à des jumeaux dizygotes. Un point fort de cette importante étude est que les résultats ont été reproduits par le célèbre groupe deCODE dans une autre large cohorte de la population d'Islande.

La chance d'une mère ayant des jumeaux dizygotes est augmenté de 29% si celle-ci a les deux variants génétiques (ou allèles) qui prédisposent aux jumeaux dizygotes.

«La découverte des principaux gènes à l'origine du mystère de jumeaux dizygotes spontanés était très attendue, et est d'un grand intérêt scientifique et importance clinique», a déclaré l'auteur qui a dirigé l'étude Professeur Dorret Boomsma, PhD., spécialiste dans la génétique et les études de jumeaux et qui a travaillé sur la génétique des jumeaux pour la plupart de sa carrière.

Il y a encore plus de gènes que l'on espère trouver qui influencent les jumeaux fraternels spontanés DZ. Mbarek et ses collègues ont trouvé qu'un score génétique de risque basé sur d'autres variants, mais excluant les meilleurs résultats, prédit toujours en outre les jumeaux fraternels et le fait d'avoir des enfants.

«Les résultats seront d'une grande importance pour étudier la réponse ovarienne à la stimulation hormonale de la procréation médicalement assistée, comme la fécondation in vitro (FIV), ce qui rend ces résultats d'un grand intérêt pour la recherche sur l'infertilité féminine », a déclaré Dr. Nils Lambalk, Professeur de médecine de la reproduction au centre Médical VU, qui a été aussi impliqué dans l'étude.

«Dans l'avenir, le développement d'un test génétique simple basé sur nos résultats pourraient aider à l'identification des femmes à risque d'une forte réponse au traitement hormonal et à permettre la calibration afin d'éviter la complication grave du syndrome d'hyperstimulation ovarienne avec la FIV » , précise Dr Hamdi Mbarek, PhD., le premier auteur et le chercheur principal de l'étude, qui travaille également au département de psychologie biologique à la VU Université à Amsterdam. Le département a établi le registre de jumeaux des Pays-Bas il y a près de 30 ans et les questions sur l'étiologie des jumeaux sont parmi les questions les plus fréquemment posées par les participants.

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* La collaboration internationale est composée de chercheurs de l'Europe: Pays-Bas (VU Université Amsterdam et du Centre Médical VU), l'Islande (deCODE), Australie (QIMR Berghofer Medical Research Institute) et les Etats-Unis (the Avera Institute for Human Genetics à Sioux Falls et Minnesota Center for Twin and Family Research)

Une figure séparée accompagne le présent communiqué de presse

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