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研究测试确定了导致胸腺癌和卵巢癌的BRCA2基因突变

Mayo Clinic

明尼苏达州罗彻斯特 -- Mayo Clinic的研究人员开发的一项新的测试可以显示BRCA2基因(BRCA2 gene)中的哪些突变会使女性易患乳腺(breast)癌或卵巢(ovarian)癌。 与该测试相关的研究发表在美国人类遗传学杂志上(American Journal of Human Genetics)。

该研究的主要作者Mayo Clinic的Fergus Couch, Ph.D.说:“某些BRCA2基因遗传突变与乳腺癌和卵巢癌有关。 这个测试提供了一个很好的方法来预测个体遗传突变是否会导致癌症。”

在该文中,Dr. Couch和合作者描述了一个基于实验室的测试,可以用来确定BRCA2基因中哪些被称作不确定性变化(variations of uncertain significance)的遗传突变与癌症有关。

Dr. Couch说:“迄今为止,只确定BRCA2中的13个遗传突变是致病性的,会导致癌症。 在此项研究中,我们确定了54个会增加癌症风险的遗传突变。同样,原有的21种已知的不增加癌症风险的中性突变现在也扩大到了73种。这些发现可能有助于患者及其医疗保健提供者更好地利用基因检测获得的信息。”

展望未来,Dr. Couch表示,这项研究将使人们可以评估BRCA2基因中更多的遗传突变是否与癌症有潜在的关系。

该研究由Mayo Clinic 的美国国家癌症研究所乳腺癌卓越研究专门项目(National Cancer Institute specialized program of research excellence)(SPORE)(P50 CA116201), 美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)基金CA116167和CA192393,以及乳腺癌研究基金会 (Breast Cancer Research Foundation)共同资助。

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