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研究发现,遗传性心脏病导致的SIDS死亡率比以前认为的要低

Mayo Clinic

明尼苏达州罗切斯特 -- 与心脏病有关的基因突变一直被认为是导致婴儿猝死综合征(SIDS)的主要原因,但Mayo Clinic和英国及丹麦研究人员的一项最新研究发现,这些与心脏病有关的基因突变所导致的SIDS死亡要比以前认为的少很多。 此发现为研究该综合征的可能原因提供了新的线索,并有助于避免对病人遗属进行不必要的基因检测。 此研究结果发表在《美国心脏病学会杂志》(Journal of the American College of Cardiology)上。

该研究据信为迄今为止针对SIDS的最大的遗传学调查,它发现心脏病相关基因突变约占SIDS死亡的5%。 在这项研究中,与心脏病相关的90个基因的全外显子测序和靶向分析被用来研究419个彼此无关的SIDS病例。

以前对170例病例进行的小规模研究表明,与心脏病有关的基因突变可导致20%的SIDS死亡。

SIDS是指详尽的临床和病理学调查无法解释的1岁以下婴儿的突然意外死亡。SIDS占所有婴儿突然意外死亡人数的80%,在英国该病的发病率为0.4/1,000活产婴儿,在美国其发病率为0.5/1,000活产婴儿。

其发病高峰发生在2个月至4个月之间。在这项新研究中婴儿的平均年龄为2.7个月。 这种综合征在男孩中更为常见。

该文共同资深作者,Mayo Clinic’s Long QT Syndrome/Genetic Heart Rhythm Clinic and the Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory主任Michael Ackerman, M.D., Ph.D.说“通过这项研究,我们现在知道绝大多数SIDS病例并非源于遗传性心脏病。因此我们现在把注意力转向涉及其他器官系统的基因,如大脑等,以确定它们的潜在作用。 此外,我们也正在探索其他遗传因素在SIDS中的作用,因为现在已经非常清楚,大多数SIDS病例并不是由单一遗传原因导致的。”

2001年,Dr. Ackerman和其在Mayo的同事在第一次基于人群的对该综合征的研究中发现,在少数SIDS病例中基因突变会导致心脏病QT间期延长综合征(long QT syndrome)。QT间期延长综合征是一种遗传性心脏节律疾病,可导致快速而混乱的心跳。 虽然估计表明该病在每2,000人中仅有1例,但它是40岁以前心源性猝死的常见原因。

Dr. Ackerman说,在17年后的今天,研究人员分析了每个涉及心肌和节律异常导致的心源性猝死的基因。

Dr. Ackerman说“我们的研究结果还强调了精确遗传变异分类的重要性,它能帮助对幸存的家庭成员进行适当的咨询。错误地或过早地将某个遗传变异标记为会致病可能会伤害患者及其家属。”

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