Public Release: 

体内リズムの24時間周期を決めるタンパク質を発見

家族性睡眠相前進症候群(FASPS)の分子機構の解明

Kyoto University

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IMAGE: CK1D1 as Mr. Hyde (red) that destabilizes the PER2 protein, and CK1D2 as Dr. Jekyll (blue) that protects PER2. PER2 is represented in the middle. view more 

Credit: Kyoto University / Jean-Michel Fustin

2017 年のノーベル賞受賞対象にもなった時計遺伝子の発見は、ヒトを含む生物では、身体の時間を刻む機構が、遺伝子に書き込まれていることを明らかにしました。しかも、時計遺伝子からできる時計タンパク質 PERが、時計遺伝子自身を抑制するフィードバックループが体内リズムを形成することを解明したのです。ただ、現在でも、なぜ「24 時間」という周期が決まっているのかは分かっていません。京都大学大学院薬学研究科 Jean-Michel Fustin 特定講師 と 岡村均 名誉教授(薬学研究科特任教授)らの研究グループは、理化学研究所・大阪大学・千葉大学・デューク NUS 医学大学院(シンガポール)と共同で、時計タンパク質 PER を安定させる酵素が、一つの遺伝子 Ck1d からまるでジキルとハイドのように生み出される、正反対の機能を持つ新旧 2 つの酵素 Ck1d1 と Ck1d2 が、時計タンパク質 PER を安定させることを明らかにしました。今回の発見は、遺伝性の家族性睡眠相前進症候群(Familial Advanced Sleep Phase Syndrome:FASPS)の病態を世界で初めて解明したもので、睡眠リズムの研究に突破口を開いたものと期待されます。本研究は、2018 年 5 月 22 日(日本時間)に国際学術誌「米国科学アカデミー紀要(PNAS)」にオンライン掲載されました。

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