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Genômica de precisão foca em mutaçÃμes associadas ao envelhecimento precoce

Mayo Clinic

COMUNICADO DE IMPRENSA

6 de julho de 2018

Genômica de precisão foca em mutaçÃμes associadas ao envelhecimento precoce

ROCHESTER, Minnesota, EUA - Pesquisadores da Mayo Clinic estão usando genômica de precisão para pesquisar novas mutaçÃμes genéticas hereditárias que aceleram o envelhecimento. Em um estudo publicado recentemente no periódico Mayo Clinic Proceedings, pesquisadores avaliaram 17 pacientes com síndromes do encurtamento dos telômeros -- uma condição rara que resulta na deterioração prematura do DNA e das células. A capacidade de determinar anomalias genéticas associadas a síndromes de encurtamento dos telômeros é essencial para descobrir formas mais eficientes de examinar, diagnosticar e tratar pacientes.

"Estamos usando genômica de precisão como um míssil termoguiado", comentou Mrinal Patnaik, M.B.B.S., hematologista e pesquisador clínico da Mayo Clinic. "A intenção não é destruir, mas explorar essas mutaçÃμes genéticas que podem estar relacionadas ao encurtamento dos telômeros e outras síndromes provocadas por deficiência medular, com o intuito de obter informaçÃμes exclusivas sobre a biologia das doenças."

A Mayo Clinic é uma das poucas instituiçÃμes médicas do mundo a se comprometer com os avanços das pesquisas em biologia dos telômeros e a oferecer acesso a uma clínica especializada a esses pacientes. Essa iniciativa possibilitou a realização desse estudo.

Os telômeros são estruturas proteicas do DNA que protegem as extremidades dos cromossomos, semelhantes às ponteiras dos cadarços. Com o passar dos anos, os telômeros se quebram e se encurtam naturalmente durante o processo de replicação do DNA. Esse processo acontece mais rapidamente em algumas partes do corpo que apresentam maior renovação celular, como pele, cabelo, medula óssea, fígado, pulmÃμes e sistema imunológico. Cientistas trabalham com a hipótese de que essa seja a razão para certas partes do corpo apresentarem mais sinais de envelhecimento, como é o caso do embranquecimento dos cabelos e do enrugamento da pele. Os pacientes com telômeros curtos podem apresentar sinais precoces de envelhecimento e geralmente esses sinais incluem o envelhecimento precoce da pele e dos cabelos, doenças no fígado e nos pulmÃμes e, ainda, deficiências medulares.

Sabe-se que algumas mutaçÃμes genéticas estão associadas ao encurtamento dos telômeros. No entanto, somente 40% dos pacientes com telômeros curtos apresentam uma dessas mutaçÃμes conhecidas. Isso significa que ainda existem causas importantes do encurtamento dos telômeros não descobertas pelos pesquisadores.

Nesse estudo, os pesquisadores da Mayo demonstraram o potencial do uso da abordagem da genômica de precisão para identificar novas anomalias genéticas associadas ao encurtamento dos telômeros e acompanhar esses pacientes ao longo do tempo.

O estudo foi patrocinado pelo prêmio Gerstner Family Career Development Award (Prêmio de Desenvolvimento de Carreira da Família Gerstner) do Center for Individualized Medicine da Mayo Clinic (Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic) e por um subsídio do National Institutes of Health's National Center for Advancing Translational Science (Centro Nacional de Avanço da Ciência Translacional dos Institutos Nacionais de Saúde).

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Sobre a Mayo Clinic

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