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Mayo领导的研究团队确认了会增加三阴性乳腺癌风险的基因

Mayo Clinic

明尼苏达州罗切斯特 -- 由Mayo Clinic领导的一个研究小组已经确认了与三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer)风险增加相关的特定基因。 他们的研究成果于今天发表在《国家癌症研究所杂志》(Journal of the National Cancer Institute)上。

本研究的主要研究员Fergus Couch, Ph.D.表示:“三阴性乳腺癌是一种恶性癌症,而且无法通过靶向疗法来治疗。它在白种人群中占总乳腺癌的15%,在非裔美国人群占总乳腺癌的35%。此外,它还具有高复发风险,五年生存率也较差。 我们的研究结果为更好的控制该病的风险奠定了基础。”

Dr. Couch说,种系基因检测可以评估增加患者某些癌症风险的遗传性变化,并有助于识别出乳腺癌患病风险增加的女性;他还说,识别具有升高的三阴性乳腺癌风险的女性更为困难,因为只有BRCA1的遗传突变与这种乳腺癌亚型有关。

Dr. Couch及其同事对来自两项不同研究的10,901例三阴性乳腺癌患者进行了基因检测。 他们在8,753名患者中测试了21种癌症易感基因,在其余的2,148名患者中测试了17种基因。 他们发现BARD1,BRCA1,BRCA2,PALB2和RAD51D基因的改变与三阴性乳腺癌的高风险相关,并且在=白种人群中总体乳腺癌的终身风险会超过20%。 他们在非洲裔美国人群中观察到了类似的趋势。 此外,BRIP1和RAD51C基因的突变与三阴性乳腺癌的中度风险相关。

Dr. Couch 表示:“这项研究首次确认了哪些基因与三阴性乳腺癌的终生风险相关,虽然以前的研究在三阴性乳腺癌患者中发现了BARD1,BRIP1,PALB2和RAD51C等基因的遗传变异,但本研究对其进行了更详尽的研究,并确认了易感基因RAD51D和BARD1与三阴性乳腺癌风险之间新的特异性的高关联性。”本研究结果将有助于扩大基因检测,以识别处于三阴性乳腺癌风险中的女性,并可能导致更好的预防策略。

Dr. Couch还 表示,这些新发现还可能导致对国家综合癌症网络筛查指南(National Comprehensive Cancer Network screening guidelines)进行修订,该指南目前仅在患者有乳腺癌家族史或在不高于60岁被确诊断时才建议进行BRCA检测。

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