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Equipe da Mayo desenvolve ferramenta de prognóstico com base em genes para síndromes mielodisplásticas

Mayo Clinic

Comunicado à imprensa

1º de outubro de 2018

ROCHESTER, Minnesota - Pesquisadores da Mayo Clinic desenvolveram uma nova ferramenta de prognóstico com base em genética para a síndrome mielodisplástica (MDS). As descobertas da equipe foram publicadas na edição de outubro da Mayo Clinic Proceedings.

"O MDS é um dos cânceres sanguíneos mais frequentes que afetam idosos, apresentando uma incidência anual de mais de 50 casos para cada 100.000 pessoas com mais de 65 anos", relatou o pesquisador responsável e autor, Ayalew Tefferi, M.D., hematologista na Mayo Clinic.

O Dr. Tefferi afirma que a taxa de sobrevida média para pacientes com MDS é de aproximadamente 2 anos e meio e que essas taxas não melhoraram nas últimas décadas. "As terapias medicamentosas para MDS não curam e, muitas vezes, são usadas para amenizar a anemia e outros sintomas", disse o Dr. Tefferi. "O único tratamento que oferece uma chance de cura ou uma sobrevida prolongada é o transplante de células-tronco hematopoieticas alogênicas. Infelizmente, este procedimento está associado a um grande risco de morte ou morbidade relacionado ao tratamento, portanto uma ferramenta de prognóstico confiável e precisa é necessária para selecionar os pacientes certos para o transplante."

O Dr. Tefferi ainda afirma que a ferramenta atual de prognóstico para MDS se baseia no Sistema internacional de classificação de prognóstico (IPSS-R). Contudo, o valor geral desse sistema é limitado devido à complexidade e à ausência de informações sobre as mutações genéticas.

O Dr. Tefferi e os colaboradores do National Taiwan University Hospital em Taipei, examinaram as mutações genéticas e seus efeitos na sobrevida de 685 pacientes com MDS. Os pesquisadores descobriram mutações genéticas favoráveis, como SF3B1, e desfavoráveis, como ASXL1 e RUNX1. Eles utilizaram essas informações para desenvolver o Sistema de prognóstico para MDS da Mayo Alliance (MAPS-MDS).

Em outro artigo, que deve ser publicado em breve na American Journal of Hematology, o Dr. Tefferi e seus colaboradores demonstraram o impacto das mutações genéticas na resposta ao tratamento de pacientes com MDS. Eles descobriram que as mutações ASXL1 e U2AF1 diminuem a resposta ao tratamento com agentes hipometiladores e com a droga lenalidomida, mas pacientes que apresentaram a mutação SF3B1 obtiveram maior chance de se beneficiar da terapia com lenalidomida.

A ferramenta MAPS-MDS tem um sistema de prognóstico mais simples e mais moderno que integra informações clínicas e genéticas", informou o Dr. Tefferi. "Além de incluir informações genéticas, a MAPS-MDS oferece uma estratificação de risco citogenético mais fácil de usar, considera as diferenças de gênero nos níveis de hemoglobina e usa um valor limiar único para as porcentagem de blastos na medula óssea." O Dr. Tefferi afirma: "A MAPS-MDS não é uma ferramenta de IPSS-R melhorada, ela é uma ferramenta completamente nova."

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