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Mayo团队开发出了基于基因的骨髓增生异常综合征预后工具

Mayo Clinic

新闻发布

2018年10月1日

Mayo团队开发出了基于基因的骨髓增生异常综合征预后工具

明尼苏达州罗切斯特 --- Mayo Clinic的研究人员开发了一种新的基于遗传学的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)预后工具。 他们的研究结果发表在10月份的Mayo Clinic Proceedings杂志的印刷版上。

该工作的主要研究者和主要作者,Mayo Clinic血液学家Ayalew Tefferi, M.D. 表示:“MDS是影响老年人的最常见的血癌之一,其在65岁以上老人中的年发病率为每100,000人超过50例。”

Dr. Tefferi还表示,MDS患者的平均生存期估计为2.5年,并且在过去几十年中该病的存活率没有提高。 他说到:“目前对MDS的药物治疗并不是治愈性的,其通常是为了缓解贫血和其他症状,而能提供治愈或延长生存机会的唯一治疗方法是同种异体造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplant)。 然而,不幸的是该手术有相当大的风险会导致与治疗相关的死亡或发病。因此需要准确可靠的预后工具来选择适合移植的患者。”

Dr. Tefferi说,目前MDS的预后工具是基于修订的国际预后评分系统(IPSS-R)而制定的。 然而,该系统的整体价值受其复杂性和缺乏基因突变信息的限制。

Dr. Tefferi和台北的台大医院(National Taiwan University Hospital)的合作者检查了685例MDS患者的基因突变及其对生存的影响。 研究人员发现了有利的基因突变SF3B1和不利的基因突变ASXL1和RUNX1。 他们利用这些信息开发了Mayo Alliance MDS预后系统(MAPS-MDS)。

在另一篇即将发表在美国血液学杂志(American Journal of Hematology)的论文中,Dr. Tefferi及其合作者揭示了基因突变对MDS患者的治疗反应的影响。 他们发现ASXL1和U2AF1突变会破坏低甲基化药物和来那度胺(lenalidomide)的治疗反应,而带有SF3B1突变的患者则更有可能从来那度胺治疗中获益。

Dr. Tefferi说:“MAPS-MDS工具提供了一种更简单,更现代的预后系统,可以进一步整合遗传和临床信息。除了适应遗传信息外,MAPS-MDS还提供了对用户更加友好的细胞遗传学风险分层,解释了血红蛋白水平的性别差异,并使用单一阈值来评估骨髓细胞的百分比。MAPS-MDS不是对当前IPSS-R工具的简单改进,而是彻底的改造。”

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