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La investigación genómica ayuda a explicar por qué algunas personas con una mutación común del gen TP53 extendida en Brasil desarrollan cáncer mientras que otras no.

La autora corresponsal, Emilia Pinto, Ph.D., del Departamento de Patología de St. Jude, colabora con socios globales para estudiar una mutación del gen TP53 común que aumenta el riesgo de padecer cáncer en las personas de desce

St. Jude Children's Research Hospital

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IMAGE: Corresponding author Emilia Pinto, Ph.D., of St. Jude Pathology, collaborates with global partners to study a common TP53 mutation that increases cancer risks in people of Brazilian descent. view more 

Credit: St. Jude Children's Research Hospital

Los científicos de St. Jude Children's Research Hospital junto con sus socios globales están estudiando una variante común TP53-R337H que se encuentra en las personas de descendencia brasileña. Los investigadores descubrieron que una variante en el gen supresor de tumores XAF1 aumenta el riesgo de desarrollar cáncer cuando se combina con la mutación hereditaria TP53-R337H. El trabajo aparece hoy como una publicación avanzada en línea en Science Advances.

"Esperamos que estos resultados tengan un impacto importante en la salud pública", dijo la autora corresponsal, Emilia Pinto, Ph.D., del Departamento de Patología de St. Jude. "Una vez que los profesionales clínicos saben qué variantes buscar, sabrán cómo manejar mejor a esos pacientes que tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer".

Hallazgo con 20 años de trabajo

Hace más de 20 años, los investigadores de St. Jude dirigidos por Raul Ribeiro, M.D., identificaron la variante hereditaria TP53-R337H entre los brasileños. Pinto y sus colegas luego identificaron a la variante TP53-R337H como una mutación fundadora que fue introducida en Brasil durante su colonización. Si bien es poco común en la población en general, la mutación TP53-R337H es común en Brasil. Se encuentra en 1 de cada 300 brasileños.

"La mutación TP53-R337H no explica en su totalidad el riesgo de padecer cáncer", dijo el autor principal Gerard Zambetti, Ph.D., del Departamento de Patología de St. Jude. "La variación entre los individuos con TP53-R337H puede causar que algunas personas desarrollen varias formas de cáncer, que algunos desarrollen un solo cáncer y que otros nunca desarrollen cáncer".

A partir de su estudio de secuenciación del genoma completo, los investigadores identificaron una variante en el gen supresor de tumores XAF1 en un subgrupo de portadores de la mutación TP53-R337H. Los individuos que han heredado la variante XAF1 y la mutación TP53-R337H tienen mayor riesgo de padecer cáncer que aquellos que solo tienen la mutación TP53-R337H.

Las mutaciones de TP53 tienen más prevalencia en los individuos con carcinoma adrenocortical pediátrico poco común. Sin embargo, las mutaciones de TP53 son un factor predominante en muchos otros tipos de cáncer. Saber que XAF1 modifica el TP53 puede impulsar más investigaciones para saber si este objetivo puede convertirse en la base para nuevas estrategias de tratamiento.

Hallazgo ayuda a afinar el enfoque de salud pública

Los investigadores de St. Jude estudiaron las causas de esta variación a través de la secuenciación del genoma completo de individuos con ascendencia brasileña. Las colaboraciones que se forjaron a través de St. Jude Global fueron claves para obtener las muestras necesarias para hacer este trabajo.

Dirigido por el Departamento de Medicina Pediátrica Global, St. Jude Global ha formado la Alianza de St. Jude Global, que incluye programas en Asia-Pacífico, América Central y América del Sur, China, el Oriente y el Mediterráneo, Eurasia, México y África subsahariana.

"Esto no habría sido posible sin la colaboración de nuestros socios alrededor del mundo", dijo el autor Carlos Rodriguez-Galindo, M.D., Presidente del Departamento de Medicina Pediátrica Global de St. Jude. "Estos resultados tienen un impacto en la salud pública de Brasil, pero también son importantes para toda la comunidad de cáncer pediátrico".

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Otros autores de St. Jude son Alberto Pappo, Kim Nichols, Shondra Pruitt-Miller, Geoffrey Neale, Jinling Wang, Wenan Chen, Evadnie Rampersaud, Guilermo Chantada, Andrew Murphy, Patrick Connelly y Jinghui Zhang. El trabajo incluye autores de otras 22 afiliaciones alrededor del mundo.

La investigación obtuvo parte de su financiación de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) (CA021765), de Speer Charitable Trust, del Laboratorio Internacional Asociado EXPOGEN-CANCER y de ALSAC, la organización de recaudación de fondos y concientización de St. Jude.

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