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La Fecha pblica de la Liberacin: 20-Julio-2007

Identificadas las principales variantes genéticas implicadas en la respuesta al virus del SIDA

Esta liberacin est tambin disponible en ingls.

Se trata de la colaboracin internacional de mayor alcance que ha participado en un estudio a gran escala de diferencias genticas entre pacientes infectados por el VIH, y es el primer estudio de este tipo en el campo de las enfermedades infecciosas. Desde Catalua los participantes han sido coordinados por Javier Martnez-Picado, profesor de investigacin de ICREA en la Fundaci irsiCaixa del Hospital Germans Trias i Pujol, y por Josep M. Mir, consultor del Servicio de Enfermedades Infecciosas y Sida del Hospital Clnic-IDIBAPS de Barcelona, y han contado con la colaboracin del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Hospital Mutua de Terrassa.

La investigacin se ha llevado a cabo utilizando las ltimas tecnologas en genmica y bioinformtica, con las que se han analizado 550.000 variaciones del genoma humano completo en 486 pacientes en su mayora europeos y previamente seleccionados de entre 30.000 potenciales candidatos.

Estas variaciones, llamadas polimorfismos simples de nucletidos (SNPs en ingls), son diferencias existentes en los genomas de las personas que slo afectan a un nucletido o base. A pesar de que todos los humanos tenemos el 99,9% de nuestro genoma idntico, existen tres millones de bases o variaciones genticas que hacen que seamos diferentes, y de entre estas diferencias, el 90% son SNPs. Por tanto, conocer estas variaciones es de gran inters para determinar la progresin de la enfermedad.

Durante el presente estudio, los datos genticos obtenidos se compararon con los niveles de virus que los pacientes tenan en sangre durante los primeros dos aos despus de la infeccin, y tambin con el ritmo de deterioro inmunolgico resultante de la infeccin. Este tipo de comparacin, llamado estudio de asociacin, ha permitido determinar cules son las principales variaciones genticas que desempean un papel ms importante en el control de la infeccin viral.

Los resultados apuntan a dos variantes genticas relacionadas con el sistema inmunitario. Concretamente, estas variaciones se encuentran en una regin gentica responsable de determinar la capacidad de la respuesta inmunitaria contra numerosas enfermedades infecciosas, como el SIDA. Estas variaciones se encuentran ubicadas en el brazo corto del cromosoma 6 en genes que controlan unos sistemas moleculares llamados HLA-B y HLA-C, responsables de activar el sistema inmunitario para que localice y destruya las clulas del cuerpo que han sido infectadas por el VIH.

El estudio tambin ha identificado una tercera variante gentica involucrada en el deterioro inmunitario de los pacientes, concretamente en un gen responsable de producir una protena que, segn parece, participa en la replicacin del virus, y que tambin se encuentra ubicado en el cromosoma 6.

Las variantes genticas relacionadas con los genes que codifican para los sistemas moleculares HLA-B y C explicaran hasta un 15% de la variacin en la cantidad de virus que hay entre los pacientes, mientras que la tercera variante gentica mencionada explicara hasta un 5,8%, pero falta estudiar todava la contribucin de otras regiones genticas tambin involucradas en este proceso. No obstante, la variacin HLA-B presenta la correlacin ms elevada con la respuesta inmunitaria descrita hasta el momento.

La informacin obtenida ser de gran utilidad en el largo camino hacia el desarrollo de una posible vacuna de forma ms racional. Asimismo, este estudio tambin supone un paso ms hacia la medicina personalizada, en que se podran determinar los frmacos ms adecuados para cada individuo en funcin de las caractersticas genticas.

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Los investigadores que han participado han sido coordinados por Amalio Telenti, co-director del Institute of Microbiology de la Universidad de Lausanne, en Suiza, y por David Goldstein, director del Center for Population Genomics and Pharmacogenetics del Duke Institute for Genome Sciences & Policy en los EEUU. El proyecto se enmarca en el contexto del consorcio internacional CHAVI (Center for HIV-AIDS Vaccine Immunology; www.chavi.org), que se cre en julio del ao 2005 con el objetivo de investigar en torno a nuevas estrategias de vacunacin contra el virus VIH. Posteriormente, se han sumado al proyecto grupos de investigacin europeos y uno australiano bajo el nombre de EuroCHAVI, los cuales han dado como fruto, en coordinacin con el Duke Institute, el estudio que se presenta hoy. El artculo se publicar en la edicin en papel de la revista Science durante el prximo mes de agosto.