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MONTRÉAL , CANADA , 8 octobre 2013 - Des chercheurs du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et de l'Université de Montréal ont découvert que la signature génomique léguée aux 6 millions de Canadiens-Français d'aujourd'hui par les 8500 premiers colons français qui se sont installés en Nouvelle-France il y a environ 400 ans a connu une évolution sans précédent dans l'histoire humaine, sur une période remarquablement courte. Cette signature unique pourrait servir de modèle pour étudier l'effet des processus démographiques sur la diversité génétique humaine, y compris l'identification de mutations potentiellement dommageables associées à des maladies propres à des populations données.
Jusqu'à présent, les variations de la proportion relative des mutations rares, qu'elles soient néfastes ou adaptatives, avaient été démontrées uniquement sur des périodes relativement longues, en comparant des populations africaines et européennes. Selon le Dr Alan Hodgkinson, co-premier auteur d'un article récemment publié en ligne dans la revue PLoS Genetics et stagiaire postdoctoral, « grâce à cette première analyse génomique approfondie de plus d'une centaine de Canadiens-Français, nous avons été surpris de constater qu'en moins de 20 générations, la répartition et la proportion relative de variants génétiques rares et potentiellement dommageables ont évolué davantage que nous l'avions prévu. »
Une telle augmentation de variants génétiques rares est probablement imputable au taux de natalité élevé des colons et à leur isolement génétique par rapport à la France, conjugués à une limitation des échanges avec des communautés autres que françaises sur le même territoire géographique, l'émigration ayant pratiquement cessé après 1759 avant la Conquête britannique. En effet, on estime à 90 % la contribution du peuple fondateur au patrimoine génétique canadien-français actuel.
Selon le Dr Philip Awadalla, auteur principal et chercheur, « le fait que deux populations initialement très proches (les Français et les Canadiens-Français) cumulent un tel écart dans le nombre de variants génétiques rares a d'importantes conséquences pour la conception d'études génétiques, notamment pour l'identification de mutations potentiellement dommageables associées à des maladies propres à cette population. » Le modèle révélé dans cette étude pourrait également être utile en génétique de la conservation, afin de déterminer l'impact de la diversité génétique sur le nombre minimal d'individus nécessaires à la survie d'espèces données ou de populations captives.
À propos de l'étude
Cette première étude de séquençage complet de l'exome de la population canadienne-française a été réalisée au moyen de la Plateforme de génomique de la santé de l'enfant du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et du Centre d'innovation Genome Québec et Université McGill. Les résultats ont été publiés en ligne dans la revue PLoS Genetics le 26 Septembre 2013, sous le titre « Whole-Exome Sequencing Reveals a Rapid Change in the Frequency of Rare Functional Variants in a Founding Population of Humans ». L'étude a bénéficié du soutien financier de Génome Québec, de la Fondation canadienne pour l'innovation et de l'Institut de recherche en santé du Canada.
Journal
PLoS Genetics