新しい研究で、先天性心疾患（CHD）を持つ新生児の神経発達障害リスクが高い理由を説明するのに役立つ多数の遺伝子変異が明らかになった。神経発達障害（NDD）（認知、運動、社会、言語障害をもたらす）はCHDの全小児の10%、重度CHDの小児の50%に生じる。双方の疾患に何らかの役割を果たす遺伝子を正確に明らかにすることは、神経発達障害のリスクが最も高い小児を同定する上で役立ち、モニタリングや早期介入を改善できる。この重複の理解を深めるため、Jason Homsyらは、バリアントタイプごとに変異率を評価する方法を用いて、CHD患児1,213例に生じたde novo変異（自然突然変異）を解析した。CHDのみの患者と比較して、CHDと神経発達障害の両方を有する患者は、損傷を与えるde novo変異の量がはるかに多く、特に心臓発生中に高度に発現されるhigh heart expression（HHE）遺伝子に多かった。HHE変異の20%は、全体的にCHD、NDD、および先天異常に関連していたが、CHDに限定されていたのはこれらの変異のうちわずか2%であった。この遺伝的重複は、発生中の心臓に影響を与える変異が発生中の脳にも影響を与えることを示唆しており、最終的には、神経発達障害のリスクの高いCHD患者を早期に同定できるようになる可能性がある。
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