Mejoran la caracterización genética del primer modelo experimental de síndromes mielodisplásicos

Los síndromes mielodisplásicos (MDS, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades que cada año afectan a unas 1.700 personas nuevas. Aparecen típicamente en edad adulta, especialmente a partir de los 70 años, y tienen una supervivencia a cinco años en torno al 30%, según REDECAN. Se caracterizan por la maduración deficiente de las células sanguíneas en la médula ósea y conllevan múltiples problemas de salud, como fatiga e infecciones recurrentes. Sin un tratamiento adecuado, progresan hacia una leucemia mieloide aguda, una enfermedad mucho más grave.

Los principales tratamientos contra los MDS incluyen varios tipos de quimioterapia, agentes hipometilantes y la posibilidad de someterse a un trasplante de médula ósea. Sin embargo, la falta de un modelo experimental robusto para su estudio en el laboratorio hace que el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas sea lento. Es por ello que la línea celular MDS-L, obtenida a partir de un paciente de 52 años, es una oportunidad única para estudiar la enfermedad en profundidad.

En un estudio publicado recientemente en la revista Molecular Cytogenetics, un equipo dirigido por el Dr. Francesc Solé y encabezado por Júlia Mestre como primera autora acaba de describir las características genéticas y citogenéticas de la línea MDS-L gracias al uso herramientas de última generación. Gracias a su análisis, se han descubierto 9 alteraciones cromosómicas y 39 alteraciones genéticas nuevas, que ayudan a mejorar la comprensión de la enfermedad y que pueden revelar posibles vulnerabilidades explotables a nivel terapéutico.

“Esta caracterización genómica detallada mejora significativamente la utilidad de la línea celular MDS-L, ya que proporciona un conocimiento claro de la arquitectura clonal y de la complejidad genética”, explica Mestre, y añade: “esto resulta de especial interés a la hora de seleccionar los contextos experimentales y las condiciones adecuadas para mejorar la interpretación de los resultados”.

En concreto, el uso de la tecnología Optical Genome Mapping (OGM) ha sido clave en la descripción precisa de las anomalías cromosómicas de la línea MDS-L, ya que ha detectado tanto pequeñas alteraciones como grandes reordenamientos a nivel cromosómico, lo que demuestra que es una herramienta útil para el diagnóstico de los MDS en la práctica clínica.

En cuanto a la línea MDS-L, los autores del estudio señalan que la nueva caracterización la valida como un modelo in vitro robusto para el estudio de los síndromes mielodisplásicos, ya que presenta varias alteraciones características de la enfermedad y puede, por lo tanto, simular adecuadamente su respuesta al ser expuesta a posibles fármacos. Esto puede acelerar la búsqueda de nuevos medicamentos para su aplicación clínica en el futuro.

Este trabajo ha recibido financiación del Gobierno de España, la Generalitat de Catalunya, la Unión Europea y los National Institutes of Health de Estados Unidos. No se han utilizado herramientas de inteligencia artificial en la elaboración de este texto.

Articulo de referencia:

Julia Mestre, Lorea Chaparro-González, Isabel Granada, Mar Mallo, Emili Cid, Estefania Mancini, Oriol Calvete, Ruth M. Risueño, Daniel T. Starczynowski, Francesc Solé. “Integrated cytogenetic and genomic profiling of the MDS-L cell line”. Molecular Cytogenetics 18, 11 (2025). https://doi.org/10.1186/s13039-025-00714-7