Un equipo científico de la Universidad de Sevilla ha identificado un proceso esencial que protege la integridad del ADN en las células reproductoras, aportando nuevas pistas sobre cómo los organismos evitan defectos genéticos durante la formación de óvulos.
En un estudio publicado recientemente, fruto del trabajo doctoral de Nuria Fernández-Fernández, se describe cómo la fosforilación -una modificación química- del complejo proteico BRC-1/BRD-1 en el gusano Caenorhabditis elegans actúa como un “interruptor” frente a daños en el ADN. Esta activación permite que el genoma se repare de manera adecuada durante la meiosis, el proceso que da lugar a las células reproductoras.
Cuando este mecanismo falla, el ADN sufre roturas graves: se acumulan daños, los cromosomas se fragmentan y los embriones pierden viabilidad. Los investigadores también identificaron que dos enzimas, Bloom y Mus81, contribuyen a estos problemas al resolver de forma incorrecta las uniones entre moléculas de ADN dañadas.
“Nuestros hallazgos revelan un paso crítico en la respuesta celular al daño genético en la línea germinal”, explica la doctora Tatiana García-Muse, investigadora principal del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer). “Comprender estos procesos es fundamental para entender cómo se previenen aneuploidías y defectos del desarrollo”.
El estudio destaca la importancia de los sistemas de reparación del ADN en la fertilidad y el desarrollo saludable, y podría abrir el camino a nuevas investigaciones sobre trastornos reproductivos en humanos.
Journal
Nucleic Acids Research
Article Title
Damage-induced phosphorylation of BRC-1/BRD-1 in meiosis preserves germline integrity