Grande parte das pessoas com uma condição genética que causa colesterol significativamente alto permanece sem diagnóstico, aponta estudo da Mayo Clinic

PHOENIX — As diretrizes atuais de triagem genética não conseguem identificar a maior parte das pessoas com uma condição hereditária conhecida como hipercolesterolemia familiar, que pode causar níveis perigosamente altos de colesterol e doença cardíaca precoce, de acordo com um estudo da Mayo Clinic. 

A condição costuma passar silenciosamente pelas famílias durante gerações. Apesar de ser facilmente tratável, as pessoas que permanecem sem diagnóstico têm maior risco de sofrer ataques cardíacos e AVCs. 

A doença cardiovascular continua sendo a principal causa de morte nos Estados Unidos, afetando milhões de adultos todos os anos. Ela inclui condições como doença arterial coronariana, insuficiência cardíaca e AVC. Um de seus principais fatores de risco é o colesterol alto. 

O estudo, publicado na revista Circulation: Genomic and Precision Medicine, sugere que a triagem de rotina poderia identificar a maioria das pessoas com a condição hereditária e, em última análise, salvar vidas. 

Estudo revela diagnósticos perdidos 

Os pesquisadores descobriram que quase 90% das pessoas com hipercolesterolemia familiar não teriam sido identificadas pelos testes genéticos padrão e desconheciam que tinham a condição até que testes de DNA realizados em um estudo de pesquisa populacional da Mayo Clinic as identificaram. Cerca de 1 em cada 5 já havia desenvolvido doença arterial coronariana. 

"Nossas descobertas expõem um ponto cego nas diretrizes nacionais atuais, que dependem dos níveis de colesterol e do histórico familiar para determinar quem deve receber testes genéticos," diz Niloy Jewel Samadder, M.D., autor principal e gastroenterologista na Mayo Clinic e oncogeneticista no Centro Oncológico Integral da Mayo Clinic. "Se pudermos identificar precocemente aqueles com risco de doença cardiovascular, poderemos iniciar o tratamento mais cedo, mudar o curso da doença e, provavelmente, salvar vidas." 

A hipercolesterolemia familiar é uma das condições genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 200 a 250 pessoas no mundo. Ela causa níveis muito elevados de lipoproteína de baixa densidade (LDL) — o colesterol "ruim" — desde o nascimento.  

O estudo analisou dados de sequenciamento de exoma, um tipo de teste genético que lê as regiões codificadoras de proteínas do genoma — onde se encontram a maioria das variantes que causam doenças. A pesquisa incluiu mais de 84 mil participantes dos centros da Mayo Clinic no Arizona, Flórida e Minnesota, por meio do estudo Tapestry de pesquisa sobre DNA, parte do esforço da instituição para integrar a genômica ao cuidado clínico cotidiano.  

A equipe de pesquisa identificou 419 pessoas com variantes genéticas conhecidas por causar a hipercolesterolemia familiar. Ela constatou que quase 75% desses indivíduos não atenderiam aos critérios clínicos atuais para testes genéticos com base em seus níveis de colesterol ou histórico familiar. Isso representa uma oportunidade perdida de prevenção da doença.  

Integrando genética aos cuidados preventivos 

O Dr. Samadder afirma que o próximo passo é incorporar a triagem genética ao cuidado cotidiano para identificar pacientes de alto risco mais cedo e iniciar o tratamento o quanto antes. 

O trabalho faz parte da prioridade estratégica Precure da Mayo Clinic, que busca prever e prevenir doenças graves antes que elas avancem. Por meio de tecnologias inovadoras e estudos populacionais, a iniciativa Precure foi desenvolvida para levar cuidados focados na prevenção aos pacientes de forma mais precoce.

Reveja o estudo para uma lista completa de autores, divulgações e financiamento.

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