Al trazar un mapeo del en gran parte inexplorado paisaje de la cromatina de los cánceres primarios humanos, los investigadores han revelado nuevos conocimientos sobre la regulación de diferentes genes relacionados con el cáncer. Su estudio proporciona un valioso recurso para los investigadores que buscan comprender la dinámica regulatoria en una serie de tipos de cáncer, que algún día puede ayudar a dividir las poblaciones de pacientes con cáncer para obtener terapias más efectivas para cada una. El cáncer constituye una colección muy diversa de enfermedades caracterizadas por múltiples tipos diferentes de tumores, características clínicas, resultados de pacientes y respuestas terapéuticas. Mediante análisis genómicos y moleculares a gran escala, el Atlas del Genoma del Cáncer (The Cancer Genome Atlas, TCGA) ha documentado muchas de las mutaciones genéticas responsables del cáncer. Sin embargo, si bien los datos del TCGA públicamente disponibles documentan una rica colección de información genómica sobre cánceres humanos, una investigación más sistemática del complejo de ADN-proteína donde se localizan los genes, un material conocido como cromatina, podría ayudar a localizar mejor los interruptores que afectan a diferentes genes relacionados con el cáncer, de formas que pueden tener consecuencias en el pronóstico y el tratamiento del cáncer. Un avance reciente en el estudio de la cromatina accesible, desarrollado por investigadores de Stanford, entre los que se incluyen los de este nuevo estudio, conocido como ATAC-seq, ha permitido el perfilado integral de la cromatina en muestras pequeñas. La técnica ATAC-seq utiliza una enzima para revelar segmentos accesibles de cromatina, que a su vez muestra elementos reguladores de ADN activos. En esta ocasión, M. Ryan Corces y sus colegas han empleado ATAC-seq para mapear el panorama de accesibilidad de la cromatina de 23 tipos de cáncer primario en humanos utilizando 410 muestras derivadas del TCGA. Al identificar más de 500 000 elementos de ADN accesibles, Corces et al. amplían enormemente el alcance de los elementos reguladores del ADN conocidos de los genomas del cáncer. Su trabajo proporciona nuevos conocimientos sobre loci genéticos heredados con riesgo de cáncer. En opinión de los autores, los resultados del estudio también sugieren que se necesitará un enfoque sistemático para comprender la genómica no codificante en el cáncer, con el objetivo de avanzar realmente en el diagnóstico efectivo y la terapia para la enfermedad. En un estudio de Perspective relacionado, Jussi Taipale escribe lo siguiente: "Dada la escala del conjunto de datos y su carácter multiómico, existe un gran potencial para nuevos descubrimientos".
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