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苏格兰及其群岛的人口结构

Peer-Reviewed Publication

Proceedings of the National Academy of Sciences

一项研究探索了苏格兰及其周边群岛的人口结构。基因组分析已经发掘出了关于英格兰、威尔士和爱尔兰的人口历史的丰富见解,后者的标志是入侵与移民。然而,不列颠北部、苏格兰以及周边群岛的人口结构仍然未被充分理解。James Flett Wilson及其同事组装并分析了来自2544名不列颠和爱尔兰人的的基因组数据,从而探索了采样不足区域的遗传多样性。这组作者在苏格兰内部识别出了6个遗传集群,分别是东北部、东南部、边界区、赫布里底群岛、奥克尼群岛以及设德兰群岛,多数苏格兰人位于东北或东南集群。不列颠和爱尔兰样本与2225名斯堪的纳维亚人的基因组数据的比较揭示出了北方群岛集群的挪威人世系程度高��在设德兰群岛高达23%��而在苏格兰北部、阿盖尔、马恩岛以及爱尔兰的挪威人世系程度更低,在其他地方几乎没有观察到。不列颠和爱尔兰的多数类似于挪威人的世系看上去源自挪威霍达兰和松恩-菲尤拉讷 ,这是挪威西部的县,北欧维京人被认为就是从此地出发的。此外,这组作者探索了冰岛的古盖尔人可能的不列颠或爱尔兰起源,此前已经通过对古代DNA的分析对他们进行了描述。这个比较分析揭示出了对冰岛的建立有贡献的古盖尔定居者可能起源于不列颠或爱尔兰西北部范围的一个来源人群。这组作者说,精细尺度的人群遗传分析可以帮助发现在人类疾病中起到重大作用的罕见的遗传突变,而这些发现为在不列颠和爱尔兰发现罕见突变提供了一个基础。

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