Québec et Montréal, 18 septembre 2020 - Stéphane Lefrançois, professeur au Centre Armand-Frappier Santé Biotechnologie (AFSB) de l'Institut national de la recherche scientifique (INRS), vient de recevoir une subvention de plus de 670?000 $ pour ses travaux sur la maladie de Batten. Octroyée par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), cette importante subvention lui permettra de poursuivre ses recherches sur cette maladie génétique et dégénérative rare qui affecte majoritairement les enfants.
Le professeur Lefrançois et son équipe de recherche s'intéressent principalement à la forme la plus commune de la maladie, nommée Batten CLN3, causée par des mutations dans la protéine du même nom, pour laquelle il n'existe toujours pas de traitement. «?Cette maladie est souvent asymptomatique avant l'âge de 5-7 ans. Nous effectuons des recherches afin de stopper son évolution chez le patient. Trouver un traitement est extrêmement important, puisque l'espérance de vie des personnes atteintes est d'environ 30 ans, souligne le chercheur. Une subvention telle que celle des IRSC est une occasion de faire avancer nos travaux?», précise-t-il.
Le Centre AFSB met à profit de multiples expertises pour dépister, prévenir et traiter diverses maladies. «?Les activités de recherche en maladies neurodégénératives sont très importantes à l'INRS. Les compétences des membres du corps professoral, comme celles de Stéphane Lefrançois, permettent des avancées dans la compréhension de maladies qui touchent de nombreuses personnes partout dans le monde, souligne Pascale Champagne, directrice scientifique de l'INRS. Des partenaires financiers, tels que les IRSC, sont l'un des fondements de l'avancement de la science au Canada.?»
L'étude de la biologie cellulaire
Avec son équipe, basée à Laval, le chercheur étudie la biologie cellulaire de la protéine CLN3 afin de mieux comprendre sa fonction et de trouver des cibles thérapeutiques. En l'absence de la maladie, la protéine CLN3 assure l'acheminement constant des protéines vers l'endosome, un compartiment intracellulaire qui agit comme un centre de tri pour les différentes protéines dans la cellule.
«?Dans ce processus cellulaire, il faut voir le récepteur comme un camion qui sert de moyen de transport aux protéines de l'appareil de Golgi, l'usine de production, jusqu'au centre de tri, l'endosome. Grâce à CLN3, ce camion retourne au Golgi pour ramasser d'autres protéines et ainsi de suite, explique le chercheur. Avec les mutations, le camion ne retourne pas vers l'appareil de Golgi après avoir déchargé les protéines. Il va plutôt être dirigé vers les lysosomes où il sera détruit comme un déchet cellulaire.?»
Puisque le récepteur est dégradé, les protéines nécessaires au fonctionnement des lysosomes ne peuvent pas être acheminées. Ces organelles ne pouvant plus détruire les déchets cellulaires, ces derniers s'accumulent et entraînent la dégénération cellulaire. «?On pense que le développement de l'enfant se fait normalement pour les premières années parce que la cellule compense en créant d'autres camions. Éventuellement, elle ne serait pas capable d'en générer assez alors le système ne serait plus fonctionnel et commencerait à se dégrader?», propose le professeur Lefrançois.
Stéphane Lefrançois collabore avec une équipe de chercheurs européens pour rétablir la fonction normale de la protéine CLN3 grâce à une molécule prometteuse. Ainsi, le récepteur ne se dégraderait pas et continuerait d'acheminer les protéines.
Dans le monde, on estime qu'une personne sur 100?000 serait atteinte de la maladie de Batten, sous toutes ces formes.
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À propos de l'INRS
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