image: Concepts of gene supplementation therapy and mutation replacement therapy. In gene supplementation therapy, new wildtype copies of the entire gene are added to the diseased cells. In mutation replacement therapy, mutation is locally excised and replaced with a wildtype sequence. view more
Credit: Koji Nishiguchi, Tohoku University Graduate School of Medicine
東北大学大学院医学系研究科の視覚先端医療学の西口康二（にしぐち こうじ）准教授と眼科学分野の中澤徹（なかざわ とおる）教授らのグループは、新しい遺伝子治療の方法を開発し、全盲の網膜変性マウスにおいて正常の6割程度の視力回復を実現しました。
現在、ゲノム編集を用いた遺伝子治療として、主に病気の原因となる遺伝子を「破壊」することにより病気を治療する方法での臨床応用の研究が進んでいます。それに対して、病気の原因となる遺伝子を「正常化」するゲノム編集を用いた遺伝子治療は技術的に難易度が高く、臨床への実用化が難しい状況でした。しかし、遺伝子を「正常化」する遺伝子治療は、実用化されると極めて汎用性が高い「究極」の遺伝子治療です。本研究は、遺伝子変異の「正常化」を可能にするゲノム編集を用いた遺伝子治療（変異置換ゲノム編集治療）の単一ウイルス化に成功しました。この治療法を網膜変性疾患のマウスに応用し、実用化可能なレベルの治療効果を実証しました。本研究の成果により、これまで治療が不可能であった多くの遺伝性疾患が治療できる可能性があります。
本研究成果は、2020年1月24日午前10時（英国時間、日本時間1月24日午後7時）Nature Communications誌（電子版）に掲載されました。
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Journal
Nature Communications