Florent Mouliere和同事设计了一种新的方法，它能在血液中检测难以追踪的肿瘤DNA（又称ctDNA）。他们的这种技术的性能或能通过顾及ctDNA的大小、碎片差异而不是ctDNA的基因组改变而超越现有的探查癌症方法。癌症患者的血浆中含有源自原发或继发性肿瘤的DNA；科研人员曾经怀疑，聚焦于ctDNA或能提供一种不同于常规活检的安全且非创伤性的替代方法，因为它仅需要少量的血液样本。然而，ctDNA难以确认，因为它通常在数量上远远少于更大数量的也在血液中循环的非癌性DNA。以往的研究已经证明，血液循环中来自胎儿的DNA片段因为较短而能与母亲的DNA区分开来，这一发现帮助提高了产前诊断的敏感性。受到这一发现的启发，Mouliere等人用全基因组测序来检查来自200名癌症患者的344个血浆样本中的ctDNA碎片的大小。他们发现了与每个患者癌症类型相关的在ctDNA中得到富集的生物学特征，研发了用于选择特定ctDNA碎片大小的计算方法。作者发现，聚焦于长度在90-150碱基对（这是基因物质的检测单位）之间的ctDNA碎片可提高对罹患脑癌、肾癌、胰腺癌患者ctDNA的检测能力。作者说，对ctDNA大小的选择或对检测体液中其它类型的DNA产生影响。由Ellen Heitzer和Michael. R. Speicher撰写的相关《焦点》文章更为详细地叙述了这项研究。
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Journal
Science Translational Medicine