一项整合了多项遗传分析的研究识别出了可能与早产有关的基因。在妊娠37周之前出生的是早产儿,他们有更高的死亡率而且面临长期医学并发症的风险。大约一半的早产儿没有已知的胎儿或母亲的因素。Leroy Hood, John Niederhuber及其同事使用了一个整合的系统生物学方法描述了遗传与环境因素对早产的分子效应。这组作者分析了791个父亲、母亲和新生儿三人组的全基因组序列,并且把这些数据与母亲RNA序列表达、DNA甲基化以及临床因素和结果的分析结合了起来。在这些家庭三人组中,270个有早产,其中44个非常早,在妊娠28周之前出生。这项分析揭示出了与早产有关联的160个基因,其中许多在炎症路径中激活。在其中,72个基因��人们此前已经把其中一些与早产关联起来��看上去是非常早产的候选生物标记物基因。值得注意的是,全部三个遗传数据集合都涉及了RAB31 和 RBPJ基因,它们都是RAS致癌基因家族的成员。这组作者指出,除了识别出早产的的候选基因,这种整合分析方法可以充当发现其他多因素疾病的基础的一个模型。
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Journal
Proceedings of the National Academy of Sciences