Dos nuevos estudios sobre genomas antiguos aportan valiosa información acerca de la vida de nuestros antepasados y sus primos, los neandertales. En primer lugar, los científicos han secuenciado un nuevo genoma de una mujer de Neandertal, apenas el segundo genoma de la especie en secuenciarse por completo con una calidad tan alta. Este avance confirma varias teorías relativas a esta especie, pero también revela nuevas contribuciones genéticas que hizo al humano actual. Los neandertales son los parientes evolutivos más cercanos a los humanos actuales y, por tanto, aportan una perspectiva única en lo que concierne a la biología y la historia humana. Hasta la fecha, se han secuenciado cinco genomas de neandertales, pero solo uno aportó datos de alta calidad: un individuo encontrado en Siberia, conocido como el «neandertal de Altai». Otros tres genomas menos definidos provienen de individuos encontrados en la cueva de Vindija, en Croacia, y uno proviene de la cueva de Mezmaiskaya, en Rusia. En este estudio, Kay Prüfer y sus colegas analizaron con éxito miles de millones de fragmentos de ADN tomados de un nuevo individuo encontrado en la cueva croata, al que llamaron «Vindija 33.19», una hembra que vivió hace aproximadamente 52 000 años. De manera similar a lo sucedido con descubrimientos anteriores, la información genética sugiere que los neandertales vivieron en pequeñas y aisladas poblaciones de aproximadamente 3 000 individuos. El genoma previamente secuenciado del neandertal de Altai sugiere que los padres de dicho individuo eran medio hermanos, lo que llevó a los científicos a preguntarse si los neandertales solían cruzarse con miembros de su propia familia. Sin embargo, el nuevo genoma encontrado en Vindija no mostró patrones similares de incesto, lo cual indica que la endogamia extrema entre los padres del neandertal de Altai podría no ser algo extendido en la especie. No obstante, Vindija 33.19 sí parece compartir un antepasado materno con dos de los otros tres individuos encontrados en la cueva croata cuyos genomas fueron secuenciados. Los autores utilizaron el genoma de Vindija 33.19 para analizar las divergencias y el flujo genético entre los neandertales, los homínidos de Denisova y los humanos modernos. Entre muchos otros descubrimientos, informaron que el flujo genético entre el humano moderno temprano y los neandertales ocurrió hace entre 130 000 y 145 000 años, antes de que los neandertales de Croacia y Siberia se diferenciaran. Basándose en el nuevo genoma de alta calidad que descubrieron, los autores estiman que las poblaciones modernas no africanas tienen entre un 1,8 % y un 2,6 % de ADN neandertal, cifras más altas que las de estimaciones previas de entre el 1,5 % y el 2,1 %. Por último, los investigadores identificaron una gran cantidad de nuevas variantes genéticas en el genoma neandertal que tienen influencia sobre el humano moderno, incluidas variantes relacionadas con los niveles de plasma del colesterol LDL y la vitamina D, trastornos alimenticios, acumulación de grasa visceral, artritis reumatoide, esquizofrenia y respuestas a fármacos antipsicóticos.
En un segundo estudio de Martin Sikora et al., los investigadores se centran en los genomas de cuatro humanos arcaicos y anatómicamente modernos que se encontraron en el yacimiento arqueológico de Sunghir, en Rusia. Estos genomas aportan un atisbo único acerca de la organización social de los humanos durante el Paleolítico superior. Los individuos, que vivieron entre hace 34 600 y 33 600 años, son todos masculinos y no están emparentados entre sí. Además, los investigadores no encontraron ningún marcador de endogamia, a diferencia del caso del neandertal de Altai. Dada la diversidad genética de estos individuos, a pesar de ser parte de una pequeña población genética, probablemente se hayan apareado fuera de sus clanes cazadores-recolectores, explican los autores, quienes además destacan las formas en que dichos genomas se comparan y mezclan con los de los neandertales.
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