Les chercheurs bruxellois développent une méthode pour identifier les maladies rares grâce à l’intelligence artificielle

L’équipe du Pr. Tom Lenaerts de l’ULB-VUB Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels (IB²) vient de mettre au point un algorithme d’intelligence artificielle qui permet d’identifier – à partir d’une analyse informatique – des combinaisons de variants génétiques à l’origine de maladies rares. Conçu en co-promotion avec le Pr. Guillaume Smits (Centre de Génétique Humaine de l’ULB, Hôpital Erasme et Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola), et en collaboration avec Yves Moreau & Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel), et Ann Nowé (Vrije Universiteit Brussel), cet algorithme baptisé VarCoPP (pour Variant Combinations Pathogenicity Predictor) est décrit dans un article de la revue Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA (PNAS).

Pour la première fois, cet algorithme permet de prédire l’impact des combinaisons de variations génétiques sur le développement de maladies rares. Rappelons que, si 80% des maladies rares sont génétiques, prédire que tel variant dans le génome d’un patient est la cause d’une maladie reste une tâche complexe pour les cliniciens. Prédire si une combinaison de variants dans des gènes différents est pathogène et provoque une maladie rare devient exponentiellement difficile. C’est cependant une étape nécessaire pour améliorer les diagnostics génétiques.

L’algorithme VarCoPP propose une approche innovante. Il permet de tester, en une fois, les combinaisons de nombreux variants dans des paires de gènes et de prédire leur pathogénicité potentielle. L’intelligence artificielle au cœur de VarCoPP a pour cela été entraînée sur la base de données de maladies rares DIDA (dida.ibsquare.be), mise au point par la même équipe en 2015, ainsi que sur des patients contrôles. Les chercheurs ont ensuite vérifié l’efficacité de prédiction de VarCoPP sur 23 autres combinaisons pathogènes, pour enfin isoler les prédictions les plus significatives, fiables à 95 et à 99%. L’équipe tente aujourd’hui d’utiliser ces résultats pour trouver les causes génétiques de maladies rares chez des patients pour lesquels aucune cause n'a pu être déterminée.

Baptisé ‘ORVAL’, cet algorithme est désormais disponible en ligne, afin de fournir un nouvel outil en ligne d’aide au diagnostic pour les cliniciens. La plateforme est décrite dans une publication dans la revue Nucleid Acids Research (NAR). VarCoPP pourrait en effet étudier et fournir des suggestions de combinaisons diagnostiques pour toute maladie pour laquelle des gènes causaux sont inconnus ou connus comme, par exemple, les centaines de gènes d’autisme ou d’épilepsie ou les 20 gènes du Syndrome malformatif de Bardet-Biedl, une maladie rare où les combinaisons de variants sont très présentes.

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