Un nuevo método basado en la secuenciación de ADN podría ayudar a detectar de forma no invasiva diferentes tipos de cáncer en su etapa temprana mediante el análisis de fragmentos de material genético, proveniente de los tumores, que circula en la sangre. Dichos descubrimientos podrían sentar las bases para el desarrollo de herramientas más útiles de análisis y de manejo de los síntomas para los pacientes con cáncer. Más de 14 millones de personas en todo el mundo son diagnosticadas con cáncer cada año y la mayoría de los casos no son detectados hasta que la enfermedad ha llegado a las etapas más avanzadas, con pocas opciones de tratamiento. Es por esto que la detección y las intervenciones clínicas tempranas para el cáncer de colon, ovarios, pulmón y mama podría salvar hasta un millón de vidas por año. Jillian Phallen y sus colegas desarrollaron un método ultrasensible para identificar los biomarcadores moleculares del cáncer a partir de pequeñas piezas de material genético liberado por las células cancerosas al torrente sanguíneo, al cual se le llama «ADN tumoral circulante» (ADNtc). En su estudio, el plasma de 194 pacientes con cáncer de colon, ovarios, pulmón y mama con frecuencia mostró ADNtc con mutaciones en uno o más de los 58 genes causantes del cáncer, cosa que no sucedió en muestras tomadas de 44 individuos sanos. Dado que el ADNtc comprende una pequeña parte del ADN total presente en la sangre (llamado «ADN libre de células», o «cfDNA», por su sigla en inglés), los científicos desarrollaron una nueva segmentación de cauce para el análisis y la preparación de muestras, la cual llamaron «TEC-Seq». Al secuenciar cada molécula decenas de miles de veces, los investigadores pudieron identificar el ADNtc y distinguir entre alteraciones asociadas al cáncer y variaciones normales en el cfDNA, con una tasa de falsos positivos de menos de uno cada tres millones de pares de bases de ADN. En promedio, los pacientes con cáncer mostraron tener más de cuatro veces más de cfDNA en la sangre en general en comparación con sujetos saludables, y los niveles más altos se correlacionaron con los casos más agresivos de la enfermedad. Los autores sostienen que analizar un panel más amplio de genes causantes del cáncer podría mejorar la sensibilidad y la especificidad de TEC-Seq.
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Journal
Science Translational Medicine