ROCHESTER, Minnesota, EUA - Uma equipe de pesquisa liderada pela Mayo Clinic identificou genes específicos associados a um maior risco de desenvolver câncer de mama triplo-negativo. A pesquisa foi publicada hoje no Journal of the National Cancer Institute.
"O câncer de mama triplo-negativo é um tipo de câncer agressivo que não pode ser tratado usando terapias dirigidas", afirma o pesquisador líder Fergus Couch, Ph.D., "Ele representa 15% do câncer de mama que acomete a população caucasiana e 35% do que acomete a população afro-americana. Também está associado a um alto risco de recidivas e a uma taxa de sobrevivência de cinco anos. Nossas descobertas proporcionam a base para uma melhor gestão de riscos."
De acordo com o doutor Couch, testes genéticos de linha germinal, que avaliam mudanças genéticas herdadas que aumentam o risco de determinados tipos de câncer em um indivíduo, foram úteis para identificar mulheres com maior risco de sofrer câncer de mama. No entanto, ele afirma que é mais difícil identificar mulheres com maior risco de ter câncer de mama triplo-negativo porque somente mutações herdadas no gene BRCA1 foram associadas a esse subtipo do câncer de mama.
O doutor Couch e seus colegas realizaram testes genéticos em 10.901 pacientes com câncer de mama triplo-negativo em dois estudos. Eles testaram 21 genes com predisposição para o câncer em 8.753 pacientes e 17 genes nas 2.148 pacientes restantes. Eles descobriram que alternâncias nos genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 e RAD51D estavam associadas a um risco maior de câncer de mama triplo-negativo e a um risco mais de 20% maior de sofrer câncer de mama em geral ao longo da vida entre caucasianas. Foi observada uma tendência semelhante entre afro-americanas. Além disso, mutações nos genes BRIP1 e RAD51C foram associadas a um risco moderado de sofrer câncer de mama triplo-negativo.
"Este estudo é o primeiro a estabelecer quais genes estão associados a altos riscos de sofrer câncer de mama triplo-negativo durante a vida", afirma o doutor Couch. "Enquanto estudos anteriores identificaram as variantes genéticas BARD1, BRIP1, PALB2 e RAD51C em pacientes com câncer de mama triplo-negativo, o estudo atual demonstra isso com mais detalhes e identifica novas associações fortes entre os genes suscetíveis RAD51D e BARD1 e o risco de sofrer câncer de mama triplo-negativo." De acordo com o doutor Couch, essas descobertas permitirão que testes genéticos expandidos identifiquem mulheres com risco de ter câncer de mama triplo-negativo e têm o potencial de levar a melhores estratégias de prevenção.
Ele afirma que as novas descobertas também podem levar a revisões das diretrizes de triagem da National Comprehensive Cancer Network (Rede Nacional de Oncologia), que atualmente recomenda somente o teste de BRCA quando uma paciente tem histórico familiar de câncer de mama ou é diagnosticada com 60 anos de idade ou menos.
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Journal
JNCI Journal of the National Cancer Institute