据2月7日发表在《美国医学会杂志》上的医学研究披露，加州斯坦福斯坦福大学医学院的Allison W. Kurian，M.D.，M.Sc.和同事对新近诊断罹患乳腺癌患者中的遗传咨询和测试情况进行了检查。
对两种与乳腺癌有关的基因（BRCA1 and BRCA2）的测试方法已经存在20年了，但新的技术及限制较少的专利法使得某些检测的成本大为降低，但有关病人对近来基因测试和咨询的经历则所知甚少。这项研究包括了年龄20岁至79岁的妇女，她们被诊断罹患0-II期乳腺癌；在她们动手术2个月后给她们邮寄了调查问卷。调查的问题所涉及的内容有：患者希望得到基因测试的意愿有多大（毫无意愿、有少许意愿、有些许意愿、有相当意愿及有非常高的意愿）以及病人是否与任何“医生或其他医疗专业人士”谈论过基因测试，是否与基因咨询专家有过会晤或进行了测试。
共有2529名女性（71%）对调查做出了回应。调查结果包括：大多数患者（66%）报告称，她们希望进行基因测试，29%的人报告称已做过基因测试。然而，在所有高危妇女中只有40%的人报告接受过基因咨询，而在测试过的高危女性中，这一比例为62%。只有53%的高危患者接受过基因测试；作者写道：“这代表了一种错失的机会，即在基因突变携带者中和她们的家人中预防卵巢癌和其它癌症死亡的机会。”
他们补充说，医生可能没有充分认识到基因测试的临床需要。高危患者报告说，她们没有接受测试的主要原因是缺少医生的建议而非因为其费用。
那些测试不足的最容易受到伤害的高危患者包括亚裔和老年女性，尽管证据显示，这些患者中有许多携带突变基因。
“这些结果凸显了肿瘤科医生在基因测试过程中的重要性。需要优先考虑的方面包括：提高医生的沟通技能、对病人风险进行评估、测试意愿，及为基因咨询师提供病人的优化分拣。”
(doi:10.1001/jama.2016.16918)
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